Sindrom Holt-Orama

Sindrom Holt-Oram: gejala, diagnosis dan pengobatan

Sindrom Holt-Oram, juga dikenal sebagai sindrom Holt-Oram, adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan kelainan tulang ekstremitas atas dan keterlibatan kardiovaskular. Ini adalah displasia neurocraniodiaphyseal, yang mempengaruhi perkembangan tulang korset bahu dan lengan. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Marian Holt dan Samuel Oram pada tahun 1960.

Tanda-tanda utama sindrom Holt-Oram adalah kelainan bentuk tulang ekstremitas atas, terutama tulang korset bahu dan tulang perantara lengan. Pasien mungkin memiliki kelainan pada sendi bahu, bahu pendek, jari tidak ada atau kurang berkembang, dan kelainan bentuk tulang selangka dan tulang belikat. Selain itu, sebagian besar pasien sindrom Holt-Oram juga memiliki kelainan jantung seperti blok atrioventrikular atau regurgitasi septum ventrikel.

Diagnosis sindrom Holt-Oram biasanya didasarkan pada manifestasi klinis dan pemeriksaan pasien. Penting untuk melakukan pemeriksaan fisik secara rinci, termasuk penilaian struktur rangka ekstremitas atas dan sistem kardiovaskular. Tes tambahan, seperti radiografi dan ekokardiografi, dapat digunakan untuk memastikan diagnosis dan menilai luasnya lesi.

Perawatan untuk sindrom Holt-Oram ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengelola gejala. Biasanya mencakup perawatan ortopedi untuk memperbaiki kelainan bentuk anggota tubuh, terapi fisik untuk memperkuat otot dan meningkatkan mobilitas, dan pembedahan bila diperlukan. Pasien dengan kelainan jantung mungkin memerlukan perawatan jantung seperti implantasi alat pacu jantung atau pembedahan untuk memperbaiki kelainan.

Sindrom Holt-Oram adalah penyakit keturunan dan ditularkan secara autosomal dominan. Konseling genetik mungkin berguna bagi keluarga dengan riwayat sindrom ini untuk menilai risiko warisan dan memberikan informasi tentang pilihan tes pranatal.

Kesimpulannya, sindrom Holt-Oram merupakan kelainan bawaan langka yang memengaruhi tulang ekstremitas atas dan sistem kardiovaskular. Tanda-tanda sindrom ini termasuk kelainan bentuk korset bahu, lengan, dan kelainan jantung. Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis dan metode penelitian tambahan, dan pengobatan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengelola gejala. Konseling genetik juga berperan penting dalam memberikan informasi tentang keturunan dan pilihan tes prenatal kepada keluarga yang terkena sindrom Holt-Oram.

Sindrom Holt-Orman merupakan kelainan genetik langka yang muncul pada anak setelah lahir. Hal ini terkait dengan mutasi genetik yang terjadi pada gen yang bertanggung jawab atas perkembangan dan fungsi jantung. Banyak pasien dengan sindrom ini dapat mengalami masalah kesehatan yang serius, termasuk serangan jantung dan kematian.

**Mengapa sindrom Holt-ORMA sangat jarang terjadi?**

Sindrom ini sangat jarang terjadi dan umumnya terjadi pada satu kasus dalam satu juta kelahiran. Hal ini diyakini sebagai kelainan genetik yang terkait dengan mutasi gen tertentu. Para ilmuwan belum mengetahui gen spesifik mana yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit ini. Namun, penelitian menunjukkan bahwa hal ini mungkin terkait dengan kelainan pada gen SOX18, yang bertanggung jawab untuk perkembangan jantung yang baik. Selain itu, penderita gen ini seringkali mengalami kelainan pada gen lain pada sistem pembekuan darah.

Gejala sindrom Holt-Orman. Gejala awal yang sering terlihat pada anak penderita sindrom Holt Orman adalah adanya tali pusat tambahan (extra septum) pada jantung. Ini karena gen SOX17, yang dikaitkan dengan perkembangan jantung yang tepat, mengalami perubahan DNA tambahan. Dokter mungkin memperhatikan hal ekstra ini pada ekokardiografi.