ホルト・オラマ症候群

ホルト・オラム症候群：症状、診断、治療

ホルト・オラム症候群としても知られるホルト・オラム症候群は、上肢の骨の異常と心血管障害を特徴とする稀な先天性疾患です。これは神経頭蓋骨幹異形成であり、肩帯と腕の骨の発達に影響を与えます。この症候群は、1960 年に医師のマリアン ホルトとサミュエル オラムによって初めて説明されました。

ホルト・オラム症候群の主な兆候は、上肢の骨、特に肩甲帯の骨と腕の中間骨の変形です。患者には、肩関節の異常、短い肩、指の欠如または未発達、鎖骨や肩甲骨の変形がある場合があります。さらに、ホルト・オラム症候群の患者のほとんどは、房室ブロックや心室中隔逆流などの心臓欠陥も抱えています。

ホルト・オラム症候群の診断は通常、臨床症状と患者の検査に基づいて行われます。上肢の骨格構造や心血管系の評価を含む、詳細な身体検査を行うことが重要です。 X線検査や心エコー検査などの追加の検査を使用して、診断を確認し、病変の範囲を評価することができます。

ホルト・オラム症候群の治療は、患者の生活の質を改善し、症状を管理することを目的としています。通常、手足の変形を矯正する整形外科治療、筋肉を強化して可動性を改善する理学療法、必要に応じて手術が含まれます。心臓に欠陥のある患者は、異常を修正するためにペースメーカーの埋め込みや手術などの心臓治療が必要になる場合があります。

ホルト・オラム症候群は遺伝性疾患であり、常染色体優性様式で伝染します。遺伝カウンセリングは、この症候群の病歴を持つ家族にとって、遺伝のリスクを評価し、出生前検査の選択肢に関する情報を提供するのに役立つ場合があります。

結論として、ホルト・オラム症候群は、上肢の骨と心血管系に影響を与える稀な先天性疾患です。この症候群の兆候には、肩甲帯、腕の変形、心臓の欠陥などがあります。診断は臨床症状と追加の研究方法に基づいて行われ、治療は患者の生活の質の改善と症状の管理を目的としています。遺伝カウンセリングは、ホルト・オラム症候群の影響を受ける家族に遺伝と出生前検査の選択肢に関する情報を提供する上でも重要な役割を果たします。

ホルト・オーマン症候群は、出生後の子供に現れる稀な遺伝性疾患です。これは、心臓の発達と機能に関与する遺伝子で発生する遺伝子変異に関連しています。この症候群の患者の多くは、心停止や死亡などの深刻な健康上の問題を経験する可能性があります。

**Holt-ORMA 症候群はなぜ非常にまれですか?**

この症候群は非常にまれで、一般的には出生 100 万人に 1 人の割合で発生します。これは、遺伝子の特定の突然変異に関連する遺伝性疾患であると考えられています。科学者たちは、どの特定の遺伝子がこの病気の発症に関与しているのかまだわかっていません。しかし、研究では、適切な心臓の発達に関与するSOX18遺伝子の異常と関連している可能性があることが示唆されています。さらに、この遺伝子を持つ患者は、血液凝固系の他の遺伝子に異常があることがよくあります。

ホルト・オーマン症候群の症状。ホルト オーマン症候群の子供によく見られる初期症状は、心臓に余分な索 (余分な中隔) が存在することです。これは、適切な心臓の発達に関連する SOX17 遺伝子に追加の DNA 変化があるためです。医師は心エコー検査でこの余分なコードに気づく場合があります。