Holt-Oramův syndrom

Holt-Oramův syndrom: příznaky, diagnostika a léčba

Holt-Oramův syndrom, také známý jako Holt-Oramův syndrom, je vzácná vrozená porucha charakterizovaná abnormalitami kostí horní končetiny a kardiovaskulárním postižením. Jedná se o neurokraniodiafyzární dysplazii, která ovlivňuje vývoj kostí ramenního pletence a paží. Syndrom byl poprvé popsán lékaři Marian Holt a Samuel Oram v roce 1960.

Hlavními příznaky Holt-Oramova syndromu jsou deformity kostí horních končetin, zejména kostí ramenního pletence a středních kostí paží. Pacienti mohou mít abnormality ramenních kloubů, krátká ramena, chybějící nebo nedostatečně vyvinuté prsty a deformity klíčních kostí a lopatek. Navíc většina pacientů s Holt-Oramovým syndromem má také srdeční vady, jako je atrioventrikulární blok nebo ventrikulární septální regurgitace.

Diagnostika Holt-Oramova syndromu se obvykle opírá o klinické projevy a vyšetření pacienta. Důležité je provést podrobné fyzikální vyšetření včetně posouzení kosterní stavby horních končetin a kardiovaskulárního systému. K potvrzení diagnózy a posouzení rozsahu léze lze použít další testy, jako je radiografie a echokardiografie.

Léčba Holt-Oramova syndromu je zaměřena na zlepšení kvality života pacientů a zvládnutí symptomů. Obvykle zahrnuje ortopedickou péči k nápravě deformit končetin, fyzikální terapii k posílení svalů a zlepšení pohyblivosti a v případě potřeby chirurgický zákrok. Pacienti se srdečními vadami mohou vyžadovat srdeční léčbu, jako je implantace kardiostimulátoru nebo chirurgický zákrok k nápravě abnormalit.

Holt-Oramův syndrom je dědičné onemocnění a přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Genetické poradenství může být užitečné pro rodiny s anamnézou tohoto syndromu k posouzení rizika dědičnosti a poskytnutí informací o možnostech prenatálního testování.

Závěrem lze říci, že Holt-Oramův syndrom je vzácná vrozená porucha, která postihuje kosti horních končetin a kardiovaskulární systém. Příznaky syndromu zahrnují deformity ramenního pletence, paží a srdeční vady. Diagnostika je založena na klinických projevech a dalších výzkumných metodách a léčba je zaměřena na zlepšení kvality života pacientů a zvládnutí symptomů. Genetické poradenství také hraje důležitou roli při poskytování informací o dědičnosti a možnostech prenatálního testování rodinám postiženým Holt-Oramovým syndromem.

Holt-Ormanův syndrom je vzácná genetická porucha, která se objevuje u dětí po narození. Je spojena s genetickými mutacemi, které se vyskytují v genech odpovědných za vývoj a fungování srdce. Mnoho pacientů s tímto syndromem může mít vážné zdravotní problémy, včetně zástavy srdce a smrti.

**Proč je Holt-ORMA syndrom tak vzácný?**

Tento syndrom je velmi vzácný a obecně se vyskytuje v jednom případě na milion porodů. Předpokládá se, že jde o genetickou poruchu spojenou s určitými mutacemi v genech. Vědci zatím nevědí, které konkrétní geny jsou zodpovědné za vznik této nemoci. Výzkumy však naznačují, že může souviset s abnormalitami genu SOX18, který je zodpovědný za správný vývoj srdce. Navíc pacienti s tímto genem mají často abnormality v jiných genech systému srážení krve.

Příznaky Holt-Ormanova syndromu. Nejčasnějším příznakem, který je často pozorován u dětí s Holt Ormanovým syndromem, je přítomnost extra chordy (extra septum) v srdci. Je to proto, že gen SOX17, který je spojen se správným vývojem srdce, má dodatečnou změnu DNA. Lékaři si mohou všimnout tohoto zvláštního akordu na echokardiografii.