Holt-Orama Sendromu

Holt-Oram sendromu: belirtiler, tanı ve tedavi

Holt-Oram sendromu olarak da bilinen Holt-Oram sendromu, üst ekstremite kemik anormallikleri ve kardiyovasküler tutulum ile karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu, omuz kuşağı ve kol kemiklerinin gelişimini etkileyen nörokraniodiafiz displazisidir. Sendrom ilk olarak 1960 yılında doktorlar Marian Holt ve Samuel Oram tarafından tanımlandı.

Holt-Oram sendromunun ana belirtileri üst ekstremite kemiklerindeki, özellikle omuz kuşağı kemiklerindeki ve kolların ara kemiklerindeki deformasyonlardır. Hastalarda omuz eklemlerinde anormallikler, kısa omuzlar, eksik veya az gelişmiş parmaklar ve köprücük kemikleri ve kürek kemiklerinde şekil bozuklukları olabilir. Ayrıca Holt-Oram sendromlu hastaların çoğunda atriyoventriküler blok veya ventriküler septal yetersizlik gibi kalp kusurları da vardır.

Holt-Oram sendromunun tanısı genellikle klinik belirtilere ve hastanın muayenesine dayanır. Üst ekstremite iskelet yapısının ve kardiyovasküler sistemin değerlendirilmesini de içeren ayrıntılı bir fizik muayenenin yapılması önemlidir. Tanıyı doğrulamak ve lezyonun boyutunu değerlendirmek için radyografi ve ekokardiyografi gibi ek testler kullanılabilir.

Holt-Oram sendromunun tedavisi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve semptomları yönetmeyi amaçlamaktadır. Genellikle uzuv deformitelerini düzeltmek için ortopedik bakımı, kasları güçlendirmek ve hareketliliği artırmak için fizik tedaviyi ve gerektiğinde ameliyatı içerir. Kalp kusurları olan hastalar, kalp pili implantasyonu veya anormallikleri düzeltmek için ameliyat gibi kalp tedavisine ihtiyaç duyabilir.

Holt-Oram sendromu kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal dominant şekilde bulaşır. Genetik danışmanlık, bu sendrom öyküsü olan ailelere, kalıtım riskini değerlendirmek ve doğum öncesi test seçenekleri hakkında bilgi sağlamak için yararlı olabilir.

Sonuç olarak Holt-Oram sendromu üst ekstremite kemiklerini ve kardiyovasküler sistemi etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Sendromun belirtileri arasında omuz kuşağının deformasyonları, kollar ve kalp kusurları yer alır. Teşhis, klinik belirtilere ve ek araştırma yöntemlerine dayanır ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve semptomları yönetmeyi amaçlar. Genetik danışmanlık ayrıca Holt-Oram sendromundan etkilenen ailelere kalıtım ve doğum öncesi test seçenekleri hakkında bilgi sağlamada da önemli bir rol oynar.

Holt-Orman sendromu çocuklarda doğumdan sonra ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Kalbin gelişmesinden ve işleyişinden sorumlu genlerde meydana gelen genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Bu sendroma sahip birçok hasta, kalp durması ve ölüm dahil ciddi sağlık sorunları yaşayabilir.

**Holt-ORMA sendromu neden bu kadar nadirdir?**

Bu sendrom çok nadirdir ve genellikle bir milyon doğumda bir vakada ortaya çıkar. Genlerdeki belirli mutasyonlarla ilişkili genetik bir bozukluk olduğuna inanılmaktadır. Bilim adamları bu hastalığın gelişiminden hangi spesifik genlerin sorumlu olduğunu henüz bilmiyorlar. Ancak araştırmalar bunun, uygun kalp gelişiminden sorumlu olan SOX18 genindeki anormalliklerle ilişkili olabileceğini öne sürüyor. Ek olarak, bu gene sahip hastalarda sıklıkla kan pıhtılaşma sisteminin diğer genlerinde de anormallikler görülür.

Holt-Orman sendromunun belirtileri. Holt Orman sendromlu çocuklarda sıklıkla görülen en erken belirti, kalpte fazladan bir akorun (ekstra septum) bulunmasıdır. Bunun nedeni, uygun kalp gelişimiyle ilişkilendirilen SOX17 geninde ek bir DNA değişikliğinin olmasıdır. Doktorlar bu ekstra akoru ekokardiyografide fark edebilirler.