霍尔特-奥拉马综合征

霍尔特-奥拉姆综合征：症状、诊断和治疗

Holt-Oram 综合征，又称 Holt-Oram 综合征，是一种罕见的先天性疾病，其特征是上肢骨异常和心血管受累。这是神经颅骨干发育不良，会影响肩带和手臂的骨骼发育。 1960 年，玛丽安·霍尔特 (Marian Holt) 和塞缪尔·奥拉姆 (Samuel Oram) 医生首次描述了这种综合征。

Holt-Oram综合征的主要症状是上肢骨骼畸形，尤其是肩带骨骼和手臂中间骨骼畸形。患者可能会出现肩关节异常、肩短、手指缺失或发育不全、锁骨和肩胛骨畸形等症状。此外，大多数Holt-Oram综合征患者还存在房室传导阻滞或室间隔关闭不全等心脏缺陷。

Holt-Oram 综合征的诊断通常基于患者的临床表现和检查。进行详细的体检非常重要，包括评估上肢的骨骼结构和心血管系统。其他测试，例如放射线照相和超声心动图，可用于确认诊断并评估病变范围。

霍尔特-奥拉姆综合征的治疗旨在改善患者的生活质量和控制症状。它通常包括矫正肢体畸形的矫形护理、增强肌肉和改善活动能力的物理治疗以及必要时的手术。患有心脏缺陷的患者可能需要心脏治疗，例如植入起搏器或手术来纠正异常。

Holt-Oram 综合征是一种遗传性疾病，以常染色体显性方式传播。遗传咨询可能有助于有该综合征病史的家庭评估遗传风险并提供有关产前检测选择的信息。

总之，霍尔特-奥拉姆综合征是一种罕见的先天性疾病，影响上肢骨骼和心血管系统。该综合征的症状包括肩带、手臂畸形和心脏缺陷。诊断基于临床表现和其他研究方法，治疗旨在改善患者的生活质量和控制症状。遗传咨询在向受霍尔特-奥拉姆综合征影响的家庭提供有关遗传和产前检测选择的信息方面也发挥着重要作用。

霍尔特-奥曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，出现在儿童出生后。它与负责心脏发育和功能的基因中发生的基因突变有关。许多患有这种综合征的患者可能会经历严重的健康问题，包括心脏骤停和死亡。

**为什么 Holt-ORMA 综合征如此罕见？**

这种综合症非常罕见，一般在一百万个新生儿中就会出现一例。它被认为是与某些基因突变相关的遗传性疾病。科学家们尚不清楚哪些特定基因导致了这种疾病的发生。然而，研究表明，这可能与负责心脏正常发育的 SOX18 基因异常有关。此外，携带该基因的患者往往在凝血系统的其他基因上也存在异常。

霍尔特-奥曼综合征的症状。霍尔特·奥曼综合征儿童常见的最早症状是心脏中存在额外的弦（额外的隔膜）。这是因为与心脏正常发育相关的 SOX17 基因发生了额外的 DNA 变化。医生可能会在超声心动图上注意到这个额外的和弦。