Holt-Orama syndrom

Holt-Oram syndrom: symptomer, diagnose og behandling

Holt-Oram syndrom, også kjent som Holt-Oram syndrom, er en sjelden medfødt lidelse preget av benabnormiteter i øvre lemmer og kardiovaskulær involvering. Dette er neurocraniodiaphyseal dysplasi, som påvirker utviklingen av bein i skulderbeltet og armene. Syndromet ble først beskrevet av legene Marian Holt og Samuel Oram i 1960.

De viktigste tegnene på Holt-Oram syndrom er deformiteter i beina i overekstremitetene, spesielt beina i skulderbeltet og de mellomliggende beina i armene. Pasienter kan ha abnormiteter i skulderleddene, korte skuldre, fraværende eller underutviklede fingre og deformiteter i kragebeina og skulderbladene. I tillegg har de fleste pasienter med Holt-Oram syndrom også hjertefeil som atrioventrikulær blokkering eller ventrikkelseptumregurgitasjon.

Diagnose av Holt-Oram syndrom er vanligvis basert på kliniske manifestasjoner og undersøkelse av pasienten. Det er viktig å utføre en detaljert fysisk undersøkelse, inkludert vurdering av skjelettstrukturen i de øvre ekstremiteter og det kardiovaskulære systemet. Ytterligere tester, som radiografi og ekkokardiografi, kan brukes for å bekrefte diagnosen og vurdere omfanget av lesjonen.

Behandling for Holt-Oram syndrom er rettet mot å forbedre pasienters livskvalitet og håndtere symptomer. Det inkluderer vanligvis ortopedisk behandling for å korrigere lemmerdeformiteter, fysioterapi for å styrke muskler og forbedre mobilitet, og kirurgi ved behov. Pasienter med hjertefeil kan trenge hjertebehandling som pacemakerimplantasjon eller kirurgi for å korrigere abnormiteter.

Holt-Oram syndrom er en arvelig sykdom og overføres på en autosomalt dominant måte. Genetisk rådgivning kan være nyttig for familier med en historie med dette syndromet for å vurdere risikoen for arv og gi informasjon om prenatale testalternativer.

Avslutningsvis er Holt-Oram syndrom en sjelden medfødt lidelse som påvirker bein i de øvre lemmer og det kardiovaskulære systemet. Tegn på syndromet inkluderer deformiteter i skulderbeltet, armene og hjertefeil. Diagnostisering er basert på kliniske manifestasjoner og ytterligere forskningsmetoder, og behandlingen er rettet mot å forbedre pasientens livskvalitet og håndtere symptomer. Genetisk rådgivning spiller også en viktig rolle i å gi informasjon om arvelighet og prenatale testalternativer til familier som er rammet av Holt-Oram syndrom.

Holt-Orman syndrom er en sjelden genetisk lidelse som vises hos barn etter fødselen. Det er assosiert med genetiske mutasjoner som oppstår i gener som er ansvarlige for utviklingen og funksjonen til hjertet. Mange pasienter med dette syndromet kan oppleve alvorlige helseproblemer, inkludert hjertestans og død.

**Hvorfor er Holt-ORMA syndrom så sjeldent?**

Dette syndromet er svært sjeldent og forekommer vanligvis i ett tilfelle av en million fødsler. Det antas å være en genetisk lidelse assosiert med visse mutasjoner i gener. Forskere vet ennå ikke hvilke spesifikke gener som er ansvarlige for utviklingen av denne sykdommen. Forskning tyder imidlertid på at det kan være assosiert med abnormiteter i SOX18-genet, som er ansvarlig for riktig hjerteutvikling. I tillegg har pasienter med dette genet ofte abnormiteter i andre gener i blodkoagulasjonssystemet.

Symptomer på Holt-Orman syndrom. Det tidligste symptomet som ofte sees hos barn med Holt Orman syndrom er tilstedeværelsen av en ekstra akkord (ekstra septum) i hjertet. Dette er fordi SOX17-genet, som er assosiert med riktig hjerteutvikling, har en ekstra DNA-endring. Leger kan legge merke til denne ekstra akkorden på ekkokardiografi.