Holt-Orama syndrom

Holt-Orams syndrom: symtom, diagnos och behandling

Holt-Orams syndrom, även känt som Holt-Orams syndrom, är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av benabnormiteter i övre extremiteterna och kardiovaskulär inblandning. Detta är neurocraniodiaphyseal dysplasi, som påverkar utvecklingen av benen i axelgördeln och armarna. Syndromet beskrevs första gången av läkarna Marian Holt och Samuel Oram 1960.

De främsta tecknen på Holt-Orams syndrom är deformiteter av benen i de övre extremiteterna, särskilt benen i axelgördeln och de mellanliggande benen i armarna. Patienter kan ha avvikelser i axellederna, korta axlar, frånvarande eller underutvecklade fingrar och missbildningar i nyckelbenen och skulderbladen. Dessutom har de flesta patienter med Holt-Orams syndrom också hjärtfel som atrioventrikulär blockering eller ventrikulär septumuppstötning.

Diagnos av Holt-Orams syndrom baseras vanligtvis på kliniska manifestationer och undersökning av patienten. Det är viktigt att utföra en detaljerad fysisk undersökning, inklusive bedömning av skelettstrukturen i de övre extremiteterna och det kardiovaskulära systemet. Ytterligare tester, såsom radiografi och ekokardiografi, kan användas för att bekräfta diagnosen och bedöma skadans omfattning.

Behandling för Holt-Orams syndrom syftar till att förbättra patienternas livskvalitet och hantera symtom. Det inkluderar vanligtvis ortopedisk vård för att korrigera extremitetsdeformiteter, sjukgymnastik för att stärka musklerna och förbättra rörligheten och operation vid behov. Patienter med hjärtfel kan behöva hjärtbehandling såsom pacemakerimplantation eller operation för att korrigera avvikelser.

Holt-Orams syndrom är en ärftlig sjukdom och överförs på ett autosomalt dominant sätt. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer med en historia av detta syndrom för att bedöma risken för arv och ge information om prenatala testalternativ.

Sammanfattningsvis är Holt-Orams syndrom en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar benen i de övre extremiteterna och det kardiovaskulära systemet. Tecken på syndromet inkluderar missbildningar av axelbandet, armarna och hjärtfel. Diagnosen baseras på kliniska manifestationer och ytterligare forskningsmetoder, och behandlingen syftar till att förbättra patienternas livskvalitet och hantera symtom. Genetisk rådgivning spelar också en viktig roll för att ge information om ärftlighet och prenatala testalternativ till familjer som drabbats av Holt-Orams syndrom.

Holt-Ormans syndrom är en sällsynt genetisk störning som uppträder hos barn efter födseln. Det är förknippat med genetiska mutationer som förekommer i gener som är ansvariga för hjärtats utveckling och funktion. Många patienter med detta syndrom kan uppleva allvarliga hälsoproblem, inklusive hjärtstillestånd och dödsfall.

**Varför är Holt-ORMA syndrom så sällsynt?**

Detta syndrom är mycket sällsynt och förekommer vanligtvis i ett fall av en miljon födslar. Det tros vara en genetisk störning associerad med vissa mutationer i gener. Forskare vet ännu inte vilka specifika gener som är ansvariga för utvecklingen av denna sjukdom. Forskning tyder dock på att det kan vara associerat med abnormiteter i SOX18-genen, som är ansvarig för korrekt hjärtutveckling. Dessutom har patienter med denna gen ofta avvikelser i andra gener i blodkoagulationssystemet.

Symtom på Holt-Ormans syndrom. Det tidigaste symtomet som ofta ses hos barn med Holt Ormans syndrom är närvaron av en extra sträng (extra septum) i hjärtat. Detta beror på att SOX17-genen, som är associerad med korrekt hjärtutveckling, har en ytterligare DNA-förändring. Läkare kan märka detta extra ackord på ekokardiografi.