Holt-Orama syndrom

Holt-Oram syndrom: symptomer, diagnose og behandling

Holt-Oram syndrom, også kendt som Holt-Oram syndrom, er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved knogleabnormiteter i øvre lemmer og kardiovaskulær involvering. Dette er neurocraniodiaphyseal dysplasi, som påvirker udviklingen af ​​knoglerne i skulderbæltet og armene. Syndromet blev første gang beskrevet af lægerne Marian Holt og Samuel Oram i 1960.

De vigtigste tegn på Holt-Oram syndrom er deformiteter af knoglerne i de øvre ekstremiteter, især knoglerne i skulderbæltet og de mellemliggende knogler i armene. Patienter kan have abnormiteter i skulderleddene, korte skuldre, manglende eller underudviklede fingre og deformiteter i kraveben og skulderblade. Derudover har de fleste patienter med Holt-Oram syndrom også hjertefejl såsom atrioventrikulær blokering eller ventrikulær septal regurgitation.

Diagnose af Holt-Oram syndrom er normalt baseret på kliniske manifestationer og undersøgelse af patienten. Det er vigtigt at udføre en detaljeret fysisk undersøgelse, herunder vurdering af skeletstrukturen i de øvre ekstremiteter og det kardiovaskulære system. Yderligere tests, såsom radiografi og ekkokardiografi, kan bruges til at bekræfte diagnosen og vurdere læsionens omfang.

Behandling af Holt-Oram syndrom er rettet mod at forbedre patienters livskvalitet og håndtere symptomer. Det omfatter normalt ortopædisk behandling for at korrigere lemmerdeformiteter, fysioterapi for at styrke musklerne og forbedre mobiliteten og kirurgi, når det er nødvendigt. Patienter med hjertefejl kan have behov for hjertebehandling såsom pacemakerimplantation eller operation for at korrigere abnormiteter.

Holt-Oram syndrom er en arvelig sygdom og overføres på en autosomal dominant måde. Genetisk rådgivning kan være nyttig for familier med en historie med dette syndrom til at vurdere risikoen for arv og give oplysninger om muligheder for prænatale test.

Afslutningsvis er Holt-Oram syndrom en sjælden medfødt lidelse, der påvirker knoglerne i de øvre lemmer og det kardiovaskulære system. Tegn på syndromet omfatter misdannelser af skulderbælte, arme og hjertefejl. Diagnose er baseret på kliniske manifestationer og yderligere forskningsmetoder, og behandlingen er rettet mod at forbedre patienternes livskvalitet og håndtere symptomer. Genetisk rådgivning spiller også en vigtig rolle i at give information om arvelighed og prænatale testmuligheder til familier, der er ramt af Holt-Oram syndrom.

Holt-Orman syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der opstår hos børn efter fødslen. Det er forbundet med genetiske mutationer, der forekommer i gener, der er ansvarlige for hjertets udvikling og funktion. Mange patienter med dette syndrom kan opleve alvorlige helbredsproblemer, herunder hjertestop og død.

**Hvorfor er Holt-ORMA syndrom så sjældent?**

Dette syndrom er meget sjældent og forekommer generelt i ét tilfælde ud af en million fødsler. Det menes at være en genetisk lidelse forbundet med visse mutationer i gener. Forskere ved endnu ikke, hvilke specifikke gener der er ansvarlige for udviklingen af ​​denne sygdom. Forskning tyder dog på, at det kan være forbundet med abnormiteter i SOX18-genet, som er ansvarlig for korrekt hjerteudvikling. Derudover har patienter med dette gen ofte abnormiteter i andre gener i blodkoagulationssystemet.

Symptomer på Holt-Orman syndrom. Det tidligste symptom, der ofte ses hos børn med Holt Orman syndrom, er tilstedeværelsen af ​​en ekstra akkord (ekstra septum) i hjertet. Dette skyldes, at SOX17-genet, som er forbundet med korrekt hjerteudvikling, har en yderligere DNA-ændring. Læger kan bemærke denne ekstra akkord på ekkokardiografi.