Holt-Orama sindromu

Holt-Oram sindromu: simptomlar, diaqnoz və müalicə

Holt-Oram sindromu, həmçinin Holt-Oram sindromu olaraq bilinir, yuxarı ətrafların sümük anomaliyaları və ürək-damar tutulması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu, çiyin qurşağının və qolların sümüklərinin inkişafına təsir edən neyrokraniodiafizial displaziyadır. Sindrom ilk dəfə 1960-cı ildə həkimlər Marian Holt və Samuel Oram tərəfindən təsvir edilmişdir.

Holt-Oram sindromunun əsas əlamətləri yuxarı ətrafların sümüklərinin, xüsusən də çiyin qurşağının sümüklərinin və qolların aralıq sümüklərinin deformasiyalarıdır. Xəstələrdə çiyin oynaqlarında anormallıqlar, qısa çiyinlər, barmaqların olmaması və ya inkişaf etməməsi, körpücük sümüklərinin və çiyin bıçaqlarının deformasiyaları ola bilər. Bundan əlavə, Holt-Oram sindromu olan xəstələrin əksəriyyətində atrioventrikulyar blokada və ya mədəciyin septal çatışmazlığı kimi ürək qüsurları da var.

Holt-Oram sindromunun diaqnozu adətən klinik təzahürlərə və xəstənin müayinəsinə əsaslanır. Üst ətrafların və ürək-damar sisteminin skelet quruluşunun qiymətləndirilməsi daxil olmaqla, ətraflı fiziki müayinənin aparılması vacibdir. Diaqnozu təsdiqləmək və lezyonun dərəcəsini qiymətləndirmək üçün rentgenoqrafiya və exokardioqrafiya kimi əlavə testlərdən istifadə edilə bilər.

Holt-Oram sindromunun müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və simptomları idarə etmək məqsədi daşıyır. Buraya adətən əzaların deformasiyasını düzəltmək üçün ortopedik qayğı, əzələləri gücləndirmək və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün fiziki terapiya və lazım olduqda cərrahiyyə daxildir. Ürək qüsurları olan xəstələr anormallıqları düzəltmək üçün kardiostimulyator implantasiyası və ya cərrahiyyə kimi ürək müalicəsi tələb edə bilər.

Holt-Oram sindromu irsi xəstəlikdir və autosomal dominant şəkildə ötürülür. Genetik məsləhət miras riskini qiymətləndirmək və prenatal test variantları haqqında məlumat vermək üçün bu sindromun tarixi olan ailələr üçün faydalı ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Holt-Oram sindromu yuxarı ətrafların sümüklərini və ürək-damar sistemini təsir edən nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Sindromun əlamətlərinə çiyin qurşağının deformasiyaları, qollar və ürək qüsurları daxildir. Diaqnoz klinik təzahürlərə və əlavə tədqiqat metodlarına əsaslanır və müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və simptomları idarə etmək məqsədi daşıyır. Genetik məsləhət Holt-Oram sindromundan təsirlənən ailələrə irsiyyət və prenatal test variantları haqqında məlumat verməkdə də mühüm rol oynayır.

Holt-Orman sindromu doğuşdan sonra uşaqlarda görünən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, ürəyin inkişafı və fəaliyyətinə cavabdeh olan genlərdə baş verən genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bu sindromu olan bir çox xəstə ürək dayanması və ölüm də daxil olmaqla ciddi sağlamlıq problemləri ilə üzləşə bilər.

**Niyə Holt-ORMA sindromu bu qədər nadirdir?**

Bu sindrom çox nadirdir və ümumiyyətlə bir milyon doğumdan birində baş verir. Bunun genlərdə müəyyən mutasiyalarla əlaqəli bir genetik xəstəlik olduğuna inanılır. Elm adamları bu xəstəliyin inkişafına hansı xüsusi genlərin cavabdeh olduğunu hələ bilmirlər. Bununla belə, araşdırmalar bunun ürəyin düzgün inkişafından məsul olan SOX18 genindəki anormalliklərlə əlaqəli ola biləcəyini göstərir. Bundan əlavə, bu geni olan xəstələrdə tez-tez qan laxtalanma sisteminin digər genlərində anormallıqlar olur.

Holt-Orman sindromunun simptomları. Holt Orman sindromu olan uşaqlarda tez-tez görülən ən erkən simptom ürəkdə əlavə akkordun (əlavə septum) olmasıdır. Bunun səbəbi ürəyin düzgün inkişafı ilə əlaqəli olan SOX17 geninin əlavə DNT dəyişikliyinə malik olmasıdır. Həkimlər exokardioqrafiyada bu əlavə akkordu görə bilərlər.