Holt-Orama szindróma

Holt-Oram szindróma: tünetek, diagnózis és kezelés

A Holt-Oram szindróma, más néven Holt-Oram szindróma, egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a felső végtag csontrendellenessége és a szív- és érrendszeri érintettség jellemez. Ez a neurocraniodiaphysealis diszplázia, amely befolyásolja a vállöv és a karok csontjainak fejlődését. A szindrómát először Marian Holt és Samuel Oram orvosok írták le 1960-ban.

A Holt-Oram szindróma fő jelei a felső végtagok csontjainak deformitásai, különösen a vállöv csontjai és a karok köztes csontjai. A betegek vállízületi rendellenességei, rövid vállak, hiányzó vagy fejletlen ujjak, valamint a kulcscsontok és a lapockák deformációi lehetnek. Ezenkívül a legtöbb Holt-Oram-szindrómában szenvedő betegnek szívhibái is vannak, mint például atrioventricularis blokk vagy kamrai septum regurgitáció.

A Holt-Oram szindróma diagnózisa általában a klinikai megnyilvánulásokon és a beteg vizsgálatán alapul. Fontos a részletes fizikális vizsgálat elvégzése, beleértve a felső végtagok és a szív- és érrendszer vázszerkezetének felmérését. További vizsgálatok, például radiográfia és echokardiográfia használható a diagnózis megerősítésére és a lézió mértékének felmérésére.

A Holt-Oram szindróma kezelésének célja a betegek életminőségének javítása és a tünetek kezelése. Általában ortopédiai ellátást foglal magában a végtagdeformitások korrigálására, fizikoterápiát az izmok megerősítésére és a mobilitás javítására, valamint szükség esetén műtétet. A szívelégtelenségben szenvedő betegek szívkezelést igényelhetnek, például pacemaker beültetést vagy műtétet a rendellenességek kijavításához.

A Holt-Oram szindróma egy örökletes betegség, és autoszomális domináns módon terjed. A genetikai tanácsadás hasznos lehet azoknak a családoknak, akiknél előfordult ez a szindróma, hogy felmérjék az öröklődés kockázatát, és tájékoztatást nyújtsanak a prenatális vizsgálati lehetőségekről.

Összefoglalva, a Holt-Oram szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amely a felső végtagok csontjait és a szív- és érrendszert érinti. A szindróma jelei közé tartoznak a vállöv, a karok és a szívhibák deformációi. A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon és további kutatási módszereken alapul, a kezelés célja a betegek életminőségének javítása és a tünetek kezelése. A genetikai tanácsadás fontos szerepet játszik abban is, hogy a Holt-Oram szindrómában érintett családok számára információt nyújtson az öröklődésről és a prenatális vizsgálati lehetőségekről.

A Holt-Orman-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely gyermekeknél a születés után jelenik meg. A szív fejlődéséért és működéséért felelős génekben előforduló genetikai mutációkhoz kapcsolódik. Sok ilyen szindrómában szenvedő beteg súlyos egészségügyi problémákat tapasztalhat, beleértve a szívmegállást és a halált.

**Miért olyan ritka a Holt-ORMA szindróma?**

Ez a szindróma nagyon ritka, és általában egymillió születésből egy esetben fordul elő. Úgy gondolják, hogy ez egy genetikai rendellenesség, amely bizonyos génmutációkhoz kapcsolódik. A tudósok még nem tudják, mely specifikus gének felelősek a betegség kialakulásáért. A kutatások azonban azt sugallják, hogy összefüggésbe hozható a szív megfelelő fejlődéséért felelős SOX18 gén rendellenességeivel. Ezenkívül az ezzel a génnel rendelkező betegek gyakran rendellenességeket mutatnak a véralvadási rendszer más génjeiben.

A Holt-Orman szindróma tünetei. A Holt Orman-szindrómás gyermekeknél gyakran megfigyelhető legkorábbi tünet egy extra húr (extra septum) jelenléte a szívben. Ennek az az oka, hogy a megfelelő szívfejlődéshez kapcsolódó SOX17 gén további DNS-változást tartalmaz. Az orvosok észrevehetik ezt az extra akkordot az echokardiográfián.