Синдром Холта-Орами

Холт-Орама синдром: симптоми, діагностика та лікування

Холт-Орама синдром, також відомий як синдром Холта-Орама, є рідкісним вродженим захворюванням, що характеризується аномаліями кісток верхніх кінцівок та ураженням серцево-судинної системи. Це нейрокраніодіафізіарна дисплазія, яка впливає на розвиток кісток плечового пояса та рук. Синдром був вперше описаний докторами Маріаном Холтом та Семюелем Орамом у 1960 році.

Основними ознаками Холт-Орама синдрому є деформації кісток верхніх кінцівок, особливо кістки плечового пояса та проміжні кістки рук. Пацієнти можуть мати аномалії плечових суглобів, короткі плечі, відсутність або недорозвинення пальців, а також деформацію ключиць та лопаток. Крім того, більшість пацієнтів з Холт-Орама синдромом також мають серцеві вади, такі як атріовентрикулярна блокада або міжшлуночкова перегородкова недостатність.

Діагностика Холт-Орама синдрому зазвичай ґрунтується на клінічних проявах та обстеженні пацієнта. Важливо провести детальне фізичне обстеження, включаючи оцінку кісткової структури верхніх кінцівок та серцево-судинної системи. Додаткові методи дослідження, такі як рентгенографія та ехокардіографія, можуть бути використані для підтвердження діагнозу та оцінки ступеня ураження.

Лікування Холт-Орама синдрому спрямоване на покращення якості життя пацієнтів та управління симптомами. Воно зазвичай включає ортопедичну допомогу для корекції деформацій кінцівок, фізіотерапію для зміцнення м'язів та підвищення рухливості, а також хірургічні втручання за необхідності. Пацієнтам із серцевими вадами може знадобитися кардіологічне лікування, таке як імплантація кардіостимулятора або хірургічне втручання для виправлення аномалій.

Холт-Орама синдром є спадковим захворюванням і передається за аутосомно-домінантним типом. Генетичне консультування може бути корисним для сімей з історією цього синдрому, щоб оцінити ризик передачі спадковості та надати інформацію про можливості пренатального тестування.

На закінчення, Холт-Орама синдром являє собою рідкісне вроджене захворювання, яке вражає кістки верхніх кінцівок та серцево-судинну систему. Признак синдрому включають деформації плечового пояса, рук, а також серцеві вади. Діагностика ґрунтується на клінічних проявах та додаткових методах дослідження, а лікування спрямоване на покращення якості життя пацієнтів та управління симптомами. Генетичне консультування також відіграє важливу роль у наданні інформації про спадковість та можливості пренатального тестування для сімей, які зіткнулися з синдромом Холт-Орама.

Холт-Орман синдром – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у дітей після народження. Воно пов'язане з генетичними мутаціями, що відбуваються в генах, відповідальних за розвиток та функціонування серця. Багато пацієнтів із цим синдромом можуть відчувати серйозні проблеми зі здоров'ям, аж до зупинки серця та смерті.

**Чому Холт-ОРМА синдром такий рідкісний?**

Цей синдром дуже рідкісний і взагалі зустрічається в одному випадку на один мільйон новонароджених. Вважається, що він є генетичним порушенням, пов'язаним із певними мутаціями в генах. Вчені ще знають, які конкретні гени відповідають розвиток цього захворювання. Однак дослідження показують, що воно може бути пов'язане з аномаліями у гені SOX18, який відповідає за правильний розвиток серця. Крім того, у пацієнтів із цим геном часто виявляються порушення в інших генах системи згортання крові.

Симптоми синдрому Холта Ормана. Найраніший симптом, який часто спостерігається у дітей із синдромом Холта Ормана – це наявність додаткової хорди (додаткової перегородки) у серці. Це тому, що в гена SOX17, пов'язаного з правильним розвитком серця, спостерігається додаткова зміна ДНК. Лікарі можуть помітити цю додаткову хорду при ехокардіографії