Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan peningkatan sensitivitas terhadap radiasi ultraviolet. Gejala penyakit ini bisa muncul sejak masa kanak-kanak dan bisa berujung pada komplikasi serius.

Xeroderma dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti kecenderungan genetik, paparan sinar matahari, jenis radiasi tertentu, atau bahan kimia.

Gejala utama xeroderma adalah peningkatan kepekaan terhadap sinar ultraviolet, yang menyebabkan pesatnya perkembangan kulit terbakar dan lesi kulit. Selain itu, penderita xeroderma mungkin mengalami peningkatan pigmentasi kulit yang dapat menyebar ke seluruh tubuh.

Gejala lain mungkin termasuk hiperpigmentasi, ruam merah, kulit kering dan papula kecil. Manifestasi ini bisa dimulai pada usia dini, meski gejalanya biasanya muncul pada orang dewasa antara usia 20 dan 40 tahun. Dalam beberapa kasus, karena meningkatnya kepekaan terhadap sinar matahari



Pigmentosum Xeroderm

adalah penyakit keturunan. Penyakit ini dapat muncul pada berbagai usia, dan penyebabnya belum sepenuhnya dipahami. Gejala utamanya meliputi hiperpigmentasi dan regenerasi jaringan yang buruk akibat paparan sinar matahari. Gejala lain termasuk hipoplasia jaringan dan infeksi. Penyebab genetik penyakit ini adalah cacat pada asam folat aktif yang menyebabkan kerusakan DNA sel kulit. Bahkan radiasi matahari dosis rendah pun meningkatkan risiko penyakit ini.

Orang dengan penyakit ini bereaksi buruk terhadap radiasi ultraviolet. Pigmentasinya bisa berwarna abu-abu atau coklat. Saat terkena sinar matahari, kulit yang menutupi kerangka menjadi lebih gelap. Kemampuan tubuh untuk menyembuhkan jaringan juga berkurang. Oleh karena itu, pasien tidak boleh terkena sinar matahari langsung dalam jangka waktu lama. Pigmentasi akibat pengaruh radiasi ultraviolet dapat muncul pada kulit yang tidak terkena sinar matahari. Bagian yang berpigmen juga rentan terhadap fibrosis dan jaringan parut.