Leukodistrofi Metakromatik

Ini adalah bentuk distrofi materi putih, sejenis penyakit degeneratif progresif pada sistem saraf. Leukodystrophy metachromatica dapat digambarkan sebagai jenis penyakit neurodegeneratif kompleks yang mempengaruhi jaringan otak dan sumsum tulang belakang, bersifat progresif dan sering menyebabkan demensia dan kecacatan.

Sindrom Scholz adalah patologi langka yang disebabkan oleh kelainan metabolisme serotonin herediter yang mendasari perkembangan degenerasi saraf dan tuli. Berbagai mutasi pada beberapa gen yang bertanggung jawab untuk sintesis mengarah pada perkembangan patologi

Leukodistrofi metakromatik adalah penyakit yang ditandai dengan degenerasi dan kematian materi putih otak.

**Leukodistrofi** adalah sekelompok penyakit keturunan langka yang dimanifestasikan oleh kerusakan, distrofi materi putih sumsum tulang belakang, yang secara klinis timbul sebagai gangguan parah pada keterampilan motorik, fungsi konduktif atau fungsi mempertahankan proses vital dalam bentuk gangguan mental, lebih jarang sindrom gabungan. Istilah L. diusulkan pada tahun 1953 oleh ahli neurohigerontis Italia J. Scholz. Di bawah nama ini, berbagai penyakit dari kelompok penyakit progresif, kemudian progresif progresif pada sistem saraf pusat manusia digabungkan. Penyakit ditandai dengan adanya gangguan

Leukodistrofi adalah sekelompok penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan perkembangan jaringan saraf. Salah satu penyakit tersebut adalah leukodistrofi metakromatik (l. metachromatica).

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk penurunan kecerdasan, gangguan bicara, koordinasi motorik dan gejala neurologis lainnya. Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein yang diperlukan untuk perkembangan normal sistem saraf.

Perawatan untuk leukodistrofi metakromatik mungkin termasuk terapi obat, pembedahan, dan perawatan lainnya. Namun, dalam banyak kasus, pengobatan tidak mengarah pada pemulihan total, dan penyakit ini tetap ada seumur hidup.

Selain itu, terdapat tes genetik yang dapat mengetahui risiko terjadinya leukodistrofi pada anak yang orang tuanya menderita penyakit ini. Hal ini memungkinkan Anda untuk memulai pengobatan tepat waktu dan mencegah perkembangan penyakit.

Oleh karena itu, leukodistrofi merupakan penyakit serius yang memerlukan pengobatan dan pencegahan tepat waktu. Jika Anda mencurigai Anda atau seseorang yang Anda sayangi menderita kondisi ini, temui dokter Anda untuk diagnosis dan pengobatan.