Leukodystrofi Metakromatisk

Dette er en form for dystrofi af hvidt stof, en form for progressiv degenerativ sygdom i nervesystemet. Leukodystrophy metachromatica kan beskrives som en kompleks type neurodegenerativ sygdom, der påvirker vævene i hjernen og rygmarven, er progressiv og ofte fører til demens og handicap.

Scholz syndrom er en sjælden patologi forårsaget af arvelige lidelser i serotoninmetabolismen, der ligger til grund for udviklingen af ​​neuronal degeneration og deafferentation. Forskellige mutationer af flere gener, der er ansvarlige for syntesen, fører til udvikling af patologi

Metakromatisk leukodystrofi er en sygdom karakteriseret ved degeneration og død af hjernens hvide substans.

**Leukodystrofier** er en gruppe sjældne arvelige sygdomme manifesteret ved ødelæggelse, dystrofi af det hvide stof i rygmarven, klinisk opstået som alvorlige forstyrrelser i motoriske færdigheder, ledningsfunktioner eller funktioner til opretholdelse af vitale processer i form af psykiske lidelser, sjældnere kombinerede syndromer. Udtrykket L. blev foreslået i 1953 af den italienske neurohigerontist J. Scholz. Under dette navn kombineres forskellige sygdomme fra gruppen af ​​progressive, senere regressivt progressive sygdomme i det menneskelige centralnervesystem. Sygdomme er karakteriseret ved forstyrrelser

Leukodystrofier er en gruppe af arvelige sygdomme, der fører til nedsat udvikling af nervevæv. En af disse sygdomme er metakromatisk leukodystrofi (l. metachromatica).

Denne sygdom viser sig i form af nedsat intelligens, taleforstyrrelser, motorisk koordination og andre neurologiske symptomer. Årsagen til sygdommen er en mutation i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​proteiner, der er nødvendige for den normale udvikling af nervesystemet.

Behandling for metakromatisk leukodystrofi kan omfatte lægemiddelbehandling, kirurgi og andre behandlinger. Men i de fleste tilfælde fører behandling ikke til fuldstændig bedring, og sygdommen forbliver livet ud.

Derudover er der en genetisk test, der kan bestemme risikoen for at udvikle leukodystrofi hos børn, hvis forældre har denne sygdom. Dette giver dig mulighed for at starte behandlingen rettidigt og forhindre udviklingen af ​​sygdommen.

Således er leukodystrofi en alvorlig sygdom, der kræver rettidig behandling og forebyggelse. Hvis du har mistanke om, at du eller en, du elsker, har denne tilstand, skal du kontakte din læge for diagnose og behandling.