Leukodystrofie Metachromatisch

Dit is een vorm van wittestofdystrofie, een soort progressieve degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel. Leukodystrofie metachromatica kan worden omschreven als een complex type neurodegeneratieve ziekte die de weefsels van de hersenen en het ruggenmerg aantast, progressief is en vaak leidt tot dementie en invaliditeit.

Het Scholz-syndroom is een zeldzame pathologie die wordt veroorzaakt door erfelijke aandoeningen van het serotoninemetabolisme die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van neuronale degeneratie en deafferentatie. Verschillende mutaties van verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese leiden tot de ontwikkeling van pathologie

Metachromatische leukodystrofie is een ziekte die wordt gekenmerkt door degeneratie en dood van de witte hersenmassa.

**Leukodystrofieën** zijn een groep zeldzame erfelijke ziekten die zich manifesteren door vernietiging, dystrofie van de witte stof van het ruggenmerg, die zich klinisch manifesteert als ernstige stoornissen van de motorische vaardigheden, geleidingsfuncties of functies van het in stand houden van vitale processen in de vorm van psychische stoornissen, minder vaak gecombineerde syndromen. De term L. werd in 1953 voorgesteld door de Italiaanse neurohigerontist J. Scholz. Onder deze naam worden verschillende ziekten uit de groep van progressieve, later regressief progressieve ziekten van het menselijke centrale zenuwstelsel gecombineerd. Ziekten worden gekenmerkt door verstoringen

Leukodystrofieën zijn een groep erfelijke ziekten die leiden tot een verminderde ontwikkeling van zenuwweefsel. Eén van deze ziekten is metachromatische leukodystrofie (l. metachromatica).

Deze ziekte manifesteert zich in de vorm van verminderde intelligentie, spraakstoornissen, motorische coördinatie en andere neurologische symptomen. De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van eiwitten die nodig zijn voor de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Behandeling voor metachromatische leukodystrofie kan medicamenteuze therapie, chirurgie en andere behandelingen omvatten. In de meeste gevallen leidt de behandeling echter niet tot volledig herstel en blijft de ziekte levenslang bestaan.

Daarnaast bestaat er een genetische test die het risico op het ontwikkelen van leukodystrofie kan bepalen bij kinderen van wie de ouders deze ziekte hebben. Hierdoor kunt u tijdig met de behandeling beginnen en de ontwikkeling van de ziekte voorkomen.

Leukodystrofie is dus een ernstige ziekte die tijdige behandeling en preventie vereist. Als u vermoedt dat u of iemand van wie u houdt deze aandoening heeft, raadpleeg dan uw arts voor diagnose en behandeling.