Leukodystrofia Metakromaattinen

Tämä on valkoisen aineen dystrofian muoto, eräänlainen etenevä hermoston rappeuttava sairaus. Leukodystrophy metachromatica voidaan kuvata monimutkaisena neurodegeneratiivisena sairauden tyyppinä, joka vaikuttaa aivojen ja selkäytimen kudoksiin, on etenevä ja johtaa usein dementiaan ja vammaisuuteen.

Scholzin oireyhtymä on harvinainen patologia, joka johtuu perinnöllisistä serotoniinin aineenvaihdunnan häiriöistä, jotka ovat taustalla hermosolujen rappeutumisen ja deafferentaation kehittymisen. Useiden synteesistä vastuussa olevien geenien erilaiset mutaatiot johtavat patologian kehittymiseen

Metakromaattinen leukodystrofia on sairaus, jolle on ominaista aivojen valkoisen aineen rappeutuminen ja kuolema.

**Leukodystrofiat** ovat joukko harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät selkäytimen valkoisen aineen tuhoutumisesta, dystrofioista, jotka ilmenevät kliinisesti vakavina motoristen taitojen, johtavien toimintojen tai elintärkeiden toimintojen ylläpitämisen häiriöinä mielenterveyshäiriöiden muodossa, harvemmin yhdistettyjä oireyhtymiä. Termiä L. ehdotti vuonna 1953 italialainen neurohigerontisti J. Scholz. Tällä nimellä yhdistetään erilaisia ​​sairauksia ihmisen keskushermoston etenevien, myöhemmin regressiivisesti etenevien sairauksien ryhmästä. Sairaudille on ominaista häiriöt

Leukodystrofiat ovat joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka johtavat hermokudoksen kehityksen heikkenemiseen. Yksi näistä sairauksista on metakromaattinen leukodystrofia (l. metachromatica).

Tämä sairaus ilmenee heikentyneenä älykkyyden, puheen, motorisen koordinaation ja muiden neurologisten oireiden muodossa. Taudin syy on mutaatio geenissä, joka on vastuussa hermoston normaalille kehitykselle välttämättömien proteiinien synteesistä.

Metakromaattisen leukodystrofian hoitoon voi kuulua lääkehoito, leikkaus ja muut hoidot. Useimmissa tapauksissa hoito ei kuitenkaan johda täydelliseen paranemiseen, ja sairaus säilyy koko elämän ajan.

Lisäksi on olemassa geneettinen testi, joka voi määrittää leukodystrofian kehittymisriskin lapsilla, joiden vanhemmilla on tämä sairaus. Näin voit aloittaa hoidon ajoissa ja estää taudin kehittymisen.

Siten leukodystrofia on vakava sairaus, joka vaatii oikea-aikaista hoitoa ja ehkäisyä. Jos epäilet, että sinulla tai jollain rakastamallasi on tämä sairaus, ota yhteys lääkäriisi diagnoosia ja hoitoa varten.