Leukodystrofi Metakromatisk

Dette er en form for hvitstoffdystrofi, en type progressiv degenerativ sykdom i nervesystemet. Leukodystrophy metachromatica kan beskrives som en kompleks type nevrodegenerativ sykdom som påvirker vevet i hjernen og ryggmargen, er progressiv og ofte fører til demens og funksjonshemming.

Scholz syndrom er en sjelden patologi forårsaket av arvelige forstyrrelser i serotoninmetabolismen som ligger til grunn for utviklingen av nevronal degenerasjon og deafferentasjon. Ulike mutasjoner av flere gener som er ansvarlige for syntesen fører til utvikling av patologi

Metakromatisk leukodystrofi er en sykdom preget av degenerasjon og død av den hvite substansen i hjernen.

**Leukodystrofier** er en gruppe sjeldne arvelige sykdommer manifestert ved ødeleggelse, dystrofi av den hvite substansen i ryggmargen, klinisk oppstått som alvorlige forstyrrelser i motoriske ferdigheter, ledende funksjoner eller funksjoner for å opprettholde vitale prosesser i form av psykiske lidelser, sjeldnere kombinerte syndromer. Begrepet L. ble foreslått i 1953 av den italienske nevrohigerontisten J. Scholz. Under dette navnet kombineres ulike sykdommer fra gruppen av progressive, senere regressivt progressive sykdommer i det menneskelige sentralnervesystemet. Sykdommer er preget av forstyrrelser

Leukodystrofier er en gruppe arvelige sykdommer som fører til nedsatt utvikling av nervevev. En av disse sykdommene er metakromatisk leukodystrofi (l. metachromatica).

Denne sykdommen viser seg i form av nedsatt intelligens, talevansker, motorisk koordinasjon og andre nevrologiske symptomer. Årsaken til sykdommen er en mutasjon i genet som er ansvarlig for syntesen av proteiner som er nødvendige for normal utvikling av nervesystemet.

Behandling for metakromatisk leukodystrofi kan omfatte medikamentell behandling, kirurgi og andre behandlinger. Imidlertid fører behandling i de fleste tilfeller ikke til fullstendig bedring, og sykdommen forblir livet ut.

I tillegg er det en genetisk test som kan bestemme risikoen for å utvikle leukodystrofi hos barn hvis foreldre har denne sykdommen. Dette lar deg starte behandlingen i tide og forhindre utviklingen av sykdommen.

Dermed er leukodystrofi en alvorlig sykdom som krever rettidig behandling og forebygging. Hvis du mistenker at du eller noen du elsker har denne tilstanden, se legen din for diagnose og behandling.