Lökodistrofi Metakromatik

Bu, sinir sisteminin ilerleyici dejeneratif bir hastalığı olan beyaz cevher distrofisinin bir şeklidir. Lökodistrofi metakromatika, beyin ve omurilik dokularını etkileyen, ilerleyici ve sıklıkla demans ve sakatlığa yol açan karmaşık bir tür nörodejeneratif hastalık olarak tanımlanabilir.

Scholz sendromu, nöronal dejenerasyon ve deaferentasyon gelişiminin altında yatan kalıtsal serotonin metabolizması bozukluklarının neden olduğu nadir bir patolojidir. Sentezden sorumlu birkaç genin çeşitli mutasyonları patolojinin gelişmesine yol açar

Metakromatik lökodistrofi, beynin beyaz maddesinin dejenerasyonu ve ölümü ile karakterize bir hastalıktır.

**Lökodistrofiler**, omuriliğin beyaz maddesinin yıkımı, distrofisi ile kendini gösteren, klinik olarak motor becerilerde, iletken işlevlerde veya zihinsel bozukluklar şeklinde yaşamsal süreçleri sürdürme işlevlerinde ciddi bozukluklar olarak ortaya çıkan bir grup nadir kalıtsal hastalıktır. daha az sıklıkla kombine sendromlar. L. terimi 1953 yılında İtalyan nörohigerontist J. Scholz tarafından önerildi. Bu isim altında, insan merkezi sinir sisteminin ilerleyici, daha sonra gerileyici ilerleyen hastalıkları grubundan çeşitli hastalıklar birleştirilir. Hastalıklar bozukluklarla karakterize edilir

Lökodistrofiler, sinir dokusunun gelişiminde bozulmaya yol açan bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu hastalıklardan biri de metakromatik lökodistrofidir (l. metachromica).

Bu hastalık zekanın azalması, konuşma bozukluğu, motor koordinasyon ve diğer nörolojik semptomlar şeklinde kendini gösterir. Hastalığın nedeni, sinir sisteminin normal gelişimi için gerekli olan proteinlerin sentezinden sorumlu olan gendeki bir mutasyondur.

Metakromatik lökodistrofi tedavisi ilaç tedavisi, cerrahi ve diğer tedavileri içerebilir. Ancak çoğu durumda tedavi tamamen iyileşmeye yol açmaz ve hastalık ömür boyu kalır.

Ayrıca ebeveynleri bu hastalığa sahip olan çocuklarda lökodistrofi gelişme riskini belirleyebilecek bir genetik test de bulunmaktadır. Bu, tedaviye zamanında başlamanıza ve hastalığın gelişmesini önlemenize olanak tanır.

Bu nedenle lökodistrofi, zamanında tedavi ve korunma gerektiren ciddi bir hastalıktır. Sizde veya sevdiğiniz birinde bu durumun olduğundan şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için doktorunuza başvurun.