Leukodystrofi Metakromatisk

Detta är en form av vit substans dystrofi, en typ av progressiv degenerativ sjukdom i nervsystemet. Leukodystrophy metachromatica kan beskrivas som en komplex typ av neurodegenerativ sjukdom som påverkar vävnader i hjärnan och ryggmärgen, är progressiv och ofta leder till demens och funktionshinder.

Scholz syndrom är en sällsynt patologi som orsakas av ärftliga störningar i serotoninmetabolismen som ligger till grund för utvecklingen av neuronal degeneration och deafferentation. Olika mutationer av flera gener som är ansvariga för syntesen leder till utvecklingen av patologi

Metakromatisk leukodystrofi är en sjukdom som kännetecknas av degeneration och död av den vita substansen i hjärnan.

**Leukodystrofier** är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som manifesteras av förstörelse, dystrofi av den vita substansen i ryggmärgen, kliniskt uppkomna som allvarliga störningar av motorik, konduktiva funktioner eller funktioner för att upprätthålla vitala processer i form av psykiska störningar, mindre ofta kombinerade syndrom. Termen L. föreslogs 1953 av den italienske neurohigerontisten J. Scholz. Under detta namn kombineras olika sjukdomar från gruppen av progressiva, senare regressivt progressiva sjukdomar i det mänskliga centrala nervsystemet. Sjukdomar kännetecknas av störningar

Leukodystrofier är en grupp ärftliga sjukdomar som leder till försämrad utveckling av nervvävnad. En av dessa sjukdomar är metakromatisk leukodystrofi (l. metachromatica).

Denna sjukdom visar sig i form av nedsatt intelligens, talförstöring, motorisk koordination och andra neurologiska symtom. Orsaken till sjukdomen är en mutation i genen som är ansvarig för syntesen av proteiner som är nödvändiga för den normala utvecklingen av nervsystemet.

Behandling för metakromatisk leukodystrofi kan innefatta läkemedelsbehandling, kirurgi och andra behandlingar. Men i de flesta fall leder behandlingen inte till fullständig återhämtning, och sjukdomen förblir livet ut.

Dessutom finns det ett genetiskt test som kan fastställa risken för att utveckla leukodystrofi hos barn vars föräldrar har denna sjukdom. Detta gör att du kan starta behandlingen i tid och förhindra utvecklingen av sjukdomen.

Således är leukodystrofi en allvarlig sjukdom som kräver snabb behandling och förebyggande. Om du misstänker att du eller någon du älskar har detta tillstånd, kontakta din läkare för diagnos och behandling.