Leykodistrofiya Metakromatik

Bu, ağ maddə distrofiyasının bir formasıdır, sinir sisteminin mütərəqqi degenerativ xəstəliyinin bir növüdür. Leykodistrofiya metaxromatika beyin və onurğa beyninin toxumalarına təsir edən, mütərəqqi xarakter daşıyan və tez-tez demensiya və əlilliyə səbəb olan neyrodegenerativ xəstəliyin mürəkkəb növü kimi təsvir edilə bilər.

Scholz sindromu neyron degenerasiyasının və deafferentasiyanın inkişafının əsasını təşkil edən serotonin mübadiləsinin irsi pozğunluqları nəticəsində yaranan nadir bir patologiyadır. Sintezdən məsul olan bir neçə genin müxtəlif mutasiyaları patologiyanın inkişafına səbəb olur

Metaxromatik leykodistrofiya beynin ağ maddəsinin degenerasiyası və ölümü ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir.

**Leykodistrofiya** onurğa beyninin ağ maddəsinin məhv edilməsi, distrofiyası ilə təzahür edən, kliniki olaraq hərəki bacarıqların, keçirici funksiyaların və ya həyati proseslərin saxlanması funksiyalarının psixi pozğunluqlar şəklində ağır pozğunluqları kimi yaranan nadir irsi xəstəliklər qrupudur. daha az tez-tez birləşən sindromlar. L. termini 1953-cü ildə italyan neyrohigerontist J. Scholz tərəfindən təklif edilmişdir. Bu ad altında insanın mərkəzi sinir sisteminin mütərəqqi, daha sonra reqressivləşən xəstəliklər qrupundan müxtəlif xəstəliklər birləşdirilir. Xəstəliklər pozğunluqlarla xarakterizə olunur

Leykodistrofiyalar sinir toxumasının inkişafının pozulmasına səbəb olan irsi xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklərdən biri də metaxromatik leykodistrofiyadır (l. metachromatica).

Bu xəstəlik intellektin azalması, nitqin pozulması, hərəkət koordinasiyası və digər nevroloji simptomlar şəklində özünü göstərir. Xəstəliyin səbəbi sinir sisteminin normal inkişafı üçün zəruri olan zülalların sintezindən məsul olan gendə olan mutasiyadır.

Metakromatik leykodistrofiyanın müalicəsi dərman müalicəsi, cərrahiyyə və digər müalicələri əhatə edə bilər. Lakin əksər hallarda müalicə tam sağalmağa səbəb olmur və xəstəlik ömür boyu qalır.

Bundan əlavə, valideynlərin bu xəstəliyi olan uşaqlarda leykodistrofiyanın inkişaf riskini təyin edə biləcək bir genetik test var. Bu, müalicəyə vaxtında başlamaq və xəstəliyin inkişafının qarşısını almağa imkan verir.

Beləliklə, leykodistrofiya vaxtında müalicə və profilaktika tələb edən ciddi bir xəstəlikdir. Əgər sizdə və ya sevdiyiniz birinin bu xəstəliyə tutulduğundan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün həkiminizə müraciət edin.