Leukodystrofie Metachromatická

Jedná se o formu dystrofie bílé hmoty, typ progresivního degenerativního onemocnění nervového systému. Leukodystrophy metachromatica by se dala popsat jako komplexní typ neurodegenerativního onemocnění, které postihuje tkáně mozku a míchy, je progresivní a často vede k demenci a invaliditě.

Scholzův syndrom je vzácná patologie způsobená dědičnými poruchami metabolismu serotoninu, které jsou základem rozvoje neuronální degenerace a deaferentace. Různé mutace několika genů odpovědných za syntézu vedou k rozvoji patologie

Metachromatická leukodystrofie je onemocnění charakterizované degenerací a odumíráním bílé hmoty mozku.

**Leukodystrofie** jsou skupinou vzácných dědičných onemocnění projevujících se destrukcí, dystrofií bílé hmoty míšní, klinicky vznikající jako těžké poruchy motoriky, převodních funkcí nebo funkcí udržování vitálních procesů v podobě psychických poruch, méně často kombinované syndromy. Termín L. navrhl v roce 1953 italský neurohigerontista J. Scholz. Pod tímto názvem se sdružují různá onemocnění ze skupiny progresivních, později regresivně progresivních onemocnění centrálního nervového systému člověka. Nemoci jsou charakterizovány poruchami

Leukodystrofie jsou skupinou dědičných onemocnění, která vedou k narušení vývoje nervové tkáně. Jednou z těchto chorob je metachromatická leukodystrofie (l. metachromatica).

Toto onemocnění se projevuje v podobě snížené inteligence, poruchy řeči, motorické koordinace a dalších neurologických příznaků. Příčinou onemocnění je mutace v genu, který je zodpovědný za syntézu bílkovin nezbytných pro normální vývoj nervového systému.

Léčba metachromatické leukodystrofie může zahrnovat medikamentózní terapii, chirurgický zákrok a další léčebné postupy. Ve většině případů však léčba nevede k úplnému uzdravení a nemoc zůstává po celý život.

Navíc existuje genetické vyšetření, které dokáže určit riziko vzniku leukodystrofie u dětí, jejichž rodiče mají toto onemocnění. To vám umožní zahájit léčbu včas a zabránit rozvoji onemocnění.

Leukodystrofie je tedy závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou léčbu a prevenci. Pokud máte podezření, že vy nebo někdo, koho milujete, trpíte tímto onemocněním, navštivte svého lékaře pro diagnostiku a léčbu.