Sindrom Menkes

Sindrom Menkes merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan dapat menyebabkan kematian jika tidak segera ditangani. Nama penyakit ini diambil dari nama dokter anak Amerika John Menkes, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1950.

Sindrom Menkes memanifestasikan dirinya pada anak usia dini dan sudah dapat dideteksi pada bulan-bulan pertama kehidupan. Anak dengan kondisi ini mengalami keterlambatan perkembangan, koordinasi motorik yang buruk, gangguan bicara dan pendengaran, serta kesulitan belajar. Selain itu, mereka mungkin mengalami masalah mata seperti juling atau rabun jauh.

Salah satu penyebab utama sindrom Menkes adalah mutasi pada gen ATP7A, yang bertanggung jawab untuk mengangkut tembaga dalam tubuh. Dengan penyakit ini, metabolisme tembaga terganggu, yang menyebabkan kekurangannya pada sistem saraf.

Perawatan untuk sindrom Menkes termasuk mengonsumsi suplemen tembaga dan vitamin lain yang membantu meningkatkan metabolisme tubuh. Obat-obatan juga dapat digunakan untuk membantu mengendalikan gejala penyakit.

Meskipun sindrom Menkes adalah penyakit langka, namun memerlukan pemantauan dan pengobatan terus-menerus. Jika tidak segera ditangani, komplikasi serius seperti kebutaan, kelumpuhan, bahkan kematian bisa terjadi. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendeteksi sindrom Menkes sedini mungkin dan memulai pengobatan sesegera mungkin.