Menkesin oireyhtymä

Menkesin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja voi aiheuttaa kuoleman, jos sitä ei hoideta nopeasti. Se on nimetty amerikkalaisen lastenlääkärin John Menkesin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1950.

Menkesin oireyhtymä ilmenee varhaislapsuudessa ja se voidaan havaita jo ensimmäisten elinkuukausien aikana. Lapsilla, joilla on tämä sairaus, on kehitysviiveitä, huono motorinen koordinaatio, puhe- ja kuulo- ja oppimisvaikeuksia. Lisäksi heillä voi olla silmäongelmia, kuten karsistus tai likinäköisyys.

Yksi Menkesin oireyhtymän tärkeimmistä syistä on mutaatio ATP7A-geenissä, joka on vastuussa kuparin kuljettamisesta kehossa. Tämän taudin kanssa kuparin aineenvaihdunta häiriintyy, mikä johtaa sen puutteeseen hermostossa.

Menkesin oireyhtymän hoitoon kuuluu kuparilisän ja muiden vitamiinien ottaminen, jotka auttavat parantamaan kehon aineenvaihduntaa. Lääkkeitä voidaan käyttää myös taudin oireiden hallintaan.

Huolimatta siitä, että Menkesin oireyhtymä on harvinainen sairaus, se vaatii jatkuvaa seurantaa ja hoitoa. Jos hoitoa ei anneta viipymättä, seurauksena voi olla vakavia komplikaatioita, kuten sokeus, halvaus ja jopa kuolema. Siksi on erittäin tärkeää havaita Menkesin oireyhtymä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito mahdollisimman pian.