멘케스 증후군

멘케스 증후군은 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 즉시 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있습니다. 이 질병은 1950년에 이 질병을 처음 기술한 미국 소아과 의사 존 멘키스(John Menkes)의 이름을 따서 명명되었습니다.

멘케스 증후군은 유아기에 나타나며 생후 첫 달에 이미 발견될 수 있습니다. 이 질환이 있는 어린이는 발달 지연, 운동 조정 불량, 언어 및 청각 문제, 학습 장애가 있습니다. 또한 사시나 근시와 같은 눈 문제가 있을 수도 있습니다.

멘케스 증후군의 주요 원인 중 하나는 체내 구리 수송을 담당하는 ATP7A 유전자의 돌연변이입니다. 이 질병으로 인해 구리 대사가 중단되어 신경계가 결핍됩니다.

멘케스 증후군 치료에는 신체의 신진대사를 개선하는 데 도움이 되는 구리 보충제와 기타 비타민 복용이 포함됩니다. 질병의 증상을 조절하는 데 도움이 되는 약물을 사용할 수도 있습니다.

멘케스 증후군은 드문 질병임에도 불구하고 지속적인 모니터링과 치료가 필요합니다. 즉시 치료하지 않으면 실명, 마비, 심지어 사망 등 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 따라서 멘케스증후군을 조기에 발견하고 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다.