メンケス症候群

メンケス症候群は、神経系に影響を与える稀な遺伝性疾患であり、迅速に治療しないと死に至る可能性があります。 1950年にこの病気を初めて報告したアメリカの小児科医ジョン・メンケスにちなんで名付けられました。

メンケス症候群は幼児期に発症し、生後数か月ですでに検出されます。この症状を持つ子供たちは、発達の遅れ、運動調整の低下、言語および聴覚の問題、および学習困難を抱えています。さらに、斜視や近視などの目の問題を抱えている場合もあります。

メンケス症候群の主な原因の 1 つは、体内で銅を輸送する役割を担う ATP7A 遺伝子の変異です。この病気では銅の代謝が障害され、神経系で銅の欠乏が生じます。

メンケス症候群の治療には、体の代謝を改善するのに役立つ銅のサプリメントやその他のビタミンの摂取が含まれます。病気の症状を制御するために薬が使用されることもあります。

メンケス症候群はまれな病気であるという事実にもかかわらず、継続的な監視と治療が必要です。速やかに治療を受けないと、失明、麻痺などの重篤な合併症が発生し、場合によっては死亡する可能性もあります。したがって、メンケス症候群をできるだけ早期に発見し、できるだけ早く治療を開始することが非常に重要です。