Hội chứng Menkes

Hội chứng Menkes là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Nó được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Mỹ John Menkes, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1950.

Hội chứng Menkes biểu hiện ở thời thơ ấu và có thể được phát hiện ngay trong những tháng đầu đời. Trẻ mắc bệnh này bị chậm phát triển, phối hợp vận động kém, các vấn đề về giọng nói và thính giác cũng như khó khăn trong học tập. Ngoài ra, họ có thể gặp các vấn đề về mắt như lác mắt hoặc cận thị.

Một trong những nguyên nhân chính gây ra hội chứng Menkes là do đột biến gen ATP7A, gen chịu trách nhiệm vận chuyển đồng trong cơ thể. Với căn bệnh này, quá trình trao đổi chất đồng bị gián đoạn, dẫn đến sự thiếu hụt của nó trong hệ thần kinh.

Điều trị hội chứng Menkes bao gồm bổ sung đồng và các vitamin khác giúp cải thiện quá trình trao đổi chất của cơ thể. Thuốc cũng có thể được sử dụng để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Mặc dù thực tế hội chứng Menkes là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó cần được theo dõi và điều trị liên tục. Nếu không được điều trị kịp thời có thể xảy ra những biến chứng nghiêm trọng như mù lòa, liệt, thậm chí tử vong. Vì vậy, điều rất quan trọng là phát hiện hội chứng Menkes càng sớm càng tốt và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.