Синдром Менкеса

Менкеса синдром – це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему і може призвести до смерті, якщо не лікувати його вчасно. Воно названо на честь американського педіатра Джона Менкеса (John Menkes), який першим описав це захворювання у 1950 році.

Менкеса синдром проявляється у ранньому дитинстві і може бути виявлений вже у перші місяці життя. У дітей із цим захворюванням спостерігається затримка розвитку, погана координація рухів, проблеми з мовою та слухом, а також труднощі з навчанням. Крім того, вони можуть мати проблеми з очима, такі як косоокість або короткозорість.

Однією з головних причин синдрому менкесу є мутація в гені ATP7A, який відповідає за транспортування міді в організмі. При цьому захворюванні відбувається порушення обміну міді, що призводить до її дефіциту у нервовій системі.

Лікування менкесу синдрому включає прийом препаратів міді та інших вітамінів, які допомагають поліпшити обмін речовин в організмі. Також можуть використовуватись ліки, які допомагають контролювати симптоми захворювання.

Незважаючи на те, що менкеса синдром є рідкісним захворюванням, він вимагає постійного спостереження та лікування. Якщо не лікувати його вчасно, можуть виникнути серйозні ускладнення, такі як сліпота, параліч і навіть смерть. Тому дуже важливо виявити менкесу синдром якомога раніше і почати лікування якнайшвидше.