Menkes Sendromu

Menkes sendromu, sinir sistemini etkileyen ve derhal tedavi edilmezse ölüme neden olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Adını, hastalığı ilk kez 1950 yılında tanımlayan Amerikalı çocuk doktoru John Menkes'ten almıştır.

Menkes sendromu erken çocukluk döneminde kendini gösterir ve yaşamın ilk aylarında tespit edilebilir. Bu duruma sahip çocuklarda gelişimsel gecikmeler, zayıf motor koordinasyonu, konuşma ve işitme sorunları ve öğrenme güçlükleri vardır. Ayrıca şaşılık veya miyopluk gibi göz problemleri de yaşayabilirler.

Menkes sendromunun ana nedenlerinden biri, vücutta bakırın taşınmasından sorumlu olan ATP7A genindeki bir mutasyondur. Bu hastalıkta bakır metabolizması bozulur ve bu da sinir sistemindeki eksikliğine yol açar.

Menkes sendromunun tedavisi, vücudun metabolizmasını iyileştirmeye yardımcı olan bakır takviyeleri ve diğer vitaminlerin alınmasını içerir. Hastalığın semptomlarını kontrol etmeye yardımcı olmak için ilaçlar da kullanılabilir.

Menkes sendromu nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen sürekli takip ve tedavi gerektirir. Derhal tedavi edilmezse körlük, felç ve hatta ölüm gibi ciddi komplikasyonlar meydana gelebilir. Bu nedenle Menkes sendromunun mümkün olduğu kadar erken tespit edilmesi ve tedaviye bir an önce başlanması çok önemlidir.