Menkes syndrom

Menkes syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker nervesystemet og kan forårsake død hvis den ikke behandles umiddelbart. Den er oppkalt etter den amerikanske barnelegen John Menkes, som først beskrev sykdommen i 1950.

Menkes syndrom manifesterer seg tidlig i barndommen og kan oppdages allerede i de første levemånedene. Barn med denne tilstanden har utviklingsforsinkelser, dårlig motorisk koordinasjon, tale- og hørselsproblemer og lærevansker. I tillegg kan de ha øyeproblemer som mysing eller nærsynthet.

En av hovedårsakene til Menkes syndrom er en mutasjon i ATP7A-genet, som er ansvarlig for transport av kobber i kroppen. Med denne sykdommen blir kobbermetabolismen forstyrret, noe som fører til mangel på nervesystemet.

Behandling for Menkes syndrom inkluderer å ta kobbertilskudd og andre vitaminer som bidrar til å forbedre kroppens metabolisme. Medisiner kan også brukes for å kontrollere symptomene på sykdommen.

Til tross for at Menkes syndrom er en sjelden sykdom, krever det konstant overvåking og behandling. Hvis den ikke behandles umiddelbart, kan alvorlige komplikasjoner som blindhet, lammelser og til og med død oppstå. Derfor er det svært viktig å oppdage Menkes syndrom så tidlig som mulig og starte behandlingen så snart som mulig.