Menkesův syndrom

Menkesův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje nervový systém a může způsobit smrt, pokud není včas léčena. Je pojmenována po americkém pediatrovi Johnu Menkesovi, který nemoc poprvé popsal v roce 1950.

Menkesův syndrom se projevuje v raném dětství a lze jej odhalit již v prvních měsících života. Děti s tímto stavem mají opožděný vývoj, špatnou motorickou koordinaci, problémy s řečí a sluchem a problémy s učením. Kromě toho mohou mít problémy s očima, jako je šilhání nebo krátkozrakost.

Jednou z hlavních příčin Menkesova syndromu je mutace v genu ATP7A, který je zodpovědný za transport mědi v těle. Při této nemoci dochází k narušení metabolismu mědi, což vede k jejímu nedostatku v nervovém systému.

Léčba Menkesova syndromu zahrnuje užívání doplňků mědi a dalších vitamínů, které pomáhají zlepšit metabolismus těla. Mohou být také použity léky, které pomáhají kontrolovat příznaky onemocnění.

Navzdory skutečnosti, že Menkesův syndrom je vzácné onemocnění, vyžaduje neustálé sledování a léčbu. Pokud není včas léčena, mohou nastat vážné komplikace, jako je slepota, ochrnutí a dokonce smrt. Proto je velmi důležité odhalit Menkesův syndrom co nejdříve a zahájit léčbu co nejdříve.