Синдром на Менкес

Синдромът на Менкес е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система и може да причини смърт, ако не се лекува своевременно. Носи името на американския педиатър Джон Менкес, който за първи път описва болестта през 1950 г.

Синдромът на Menkes се проявява в ранна детска възраст и може да бъде открит още през първите месеци от живота. Децата с това състояние имат изоставане в развитието, лоша двигателна координация, проблеми с говора и слуха и затруднения в ученето. Освен това те могат да имат проблеми с очите като кривогледство или късогледство.

Една от основните причини за синдрома на Menkes е мутация в гена ATP7A, който е отговорен за транспортирането на мед в тялото. При това заболяване метаболизмът на медта е нарушен, което води до неговия дефицит в нервната система.

Лечението на синдрома на Menkes включва приемане на медни добавки и други витамини, които помагат за подобряване на метаболизма на тялото. Лекарствата също могат да се използват за подпомагане на контролирането на симптомите на заболяването.

Въпреки факта, че синдромът на Menkes е рядко заболяване, той изисква постоянно наблюдение и лечение. Ако не се лекува навреме, могат да възникнат сериозни усложнения като слепота, парализа и дори смърт. Ето защо е много важно синдромът на Menkes да се открие възможно най-рано и да се започне лечение възможно най-скоро.