Menkes sindromu

Menkes sindromu sinir sisteminə təsir edən və vaxtında müalicə edilmədikdə ölümlə nəticələnə bilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyi ilk dəfə 1950-ci ildə təsvir edən amerikalı pediatr Con Menkesin şərəfinə adlandırılıb.

Menkes sindromu erkən uşaqlıqda özünü göstərir və artıq həyatın ilk aylarında aşkar edilə bilər. Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda inkişaf geriliyi, zəif hərəkət koordinasiyası, nitq və eşitmə problemləri, öyrənmə çətinliyi var. Bundan əlavə, onların qıyma və ya yaxından görmə kimi göz problemləri ola bilər.

Menkes sindromunun əsas səbəblərindən biri orqanizmdə misin daşınmasından məsul olan ATP7A genindəki mutasiyadır. Bu xəstəliklə mis mübadiləsi pozulur, bu da onun sinir sistemində çatışmazlığına səbəb olur.

Menkes sindromunun müalicəsi bədənin maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmağa kömək edən mis əlavələrinin və digər vitaminlərin qəbulunu əhatə edir. Xəstəliyin simptomlarını idarə etmək üçün dərmanlar da istifadə edilə bilər.

Menkes sindromunun nadir bir xəstəlik olmasına baxmayaraq, daimi monitorinq və müalicə tələb olunur. Vaxtında müalicə edilməzsə, korluq, iflic və hətta ölüm kimi ciddi fəsadlar yarana bilər. Buna görə də Menkes sindromunu mümkün qədər tez aşkar etmək və müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq çox vacibdir.