Mukopolisakaridosis

Mucopolysaccharidosis: Pengertian dan Perspektif

Mucopolysaccharidosis adalah sekelompok penyakit genetik langka yang mempengaruhi pembentukan dan metabolisme mukopolisakarida dalam tubuh. Penyakit ini bersifat keturunan dan disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim yang bertanggung jawab atas penguraian mukopolisakarida. Akibatnya, mukopolisakarida menumpuk di berbagai jaringan dan organ sehingga menimbulkan berbagai manifestasi klinis.

Setiap jenis mukopolisakaridosis dikaitkan dengan defisiensi enzim spesifik yang bertanggung jawab atas pemecahan jenis mukopolisakarida tertentu. Ada sekitar 11 jenis mucopolysaccharidosis yang diketahui, termasuk mucopolysaccharidosis tipe I, II, III, IV, VI dan VII. Setiap jenis mungkin memiliki tingkat keparahan dan rentang gejala klinis yang berbeda-beda.

Organ dan sistem utama yang terkena mucopolysaccharidosis meliputi sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, sistem saraf, mata dan pendengaran. Akulah penyebab kerusakan itu