ムコ多糖症

ムコ多糖症：理解と展望

ムコ多糖症は、体内のムコ多糖の形成と代謝に影響を与える一連の希少な遺伝性疾患です。これらの病気は遺伝性であり、ムコ多糖の分解に関与する酵素の 1 つの欠損によって引き起こされます。その結果、ムコ多糖がさまざまな組織や臓器に蓄積し、さまざまな臨床症状を引き起こします。

各タイプのムコ多糖症は、特定のタイプのムコ多糖の分解に関与する特定の酵素の欠損に関連しています。ムコ多糖症には、ムコ多糖症 I、II、III、IV、VI、VII 型など、約 11 種類の異なるタイプが知られています。各タイプの重症度や臨床症状の範囲は異なります。

ムコ多糖症の影響を受ける主な臓器や系には、筋骨格系、心血管系、神経系、目、聴覚などがあります。被害の原因は私にある