Mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza: zrozumienie i perspektywy

Mukopolisacharydoza to grupa rzadkich chorób genetycznych, które wpływają na powstawanie i metabolizm mukopolisacharydów w organizmie. Choroby te są dziedziczne i spowodowane są niedoborem jednego z enzymów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów. W rezultacie mukopolisacharydy gromadzą się w różnych tkankach i narządach, powodując różnorodne objawy kliniczne.

Każdy typ mukopolisacharydozy wiąże się z niedoborem określonego enzymu odpowiedzialnego za rozkład określonego rodzaju mukopolisacharydu. Znanych jest około 11 różnych typów mukopolisacharydozy, w tym mukopolisacharydozy typu I, II, III, IV, VI i VII. Każdy typ może mieć różny stopień nasilenia i zakres objawów klinicznych.

Do głównych narządów i układów dotkniętych mukopolisacharydozą zalicza się układ mięśniowo-szkieletowy, układ sercowo-naczyniowy, układ nerwowy, wzrok i słuch. Jestem przyczyną szkód