Mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose: begrip en perspectieven

Mucopolysaccharidose is een groep zeldzame genetische ziekten die de vorming en het metabolisme van mucopolysachariden in het lichaam beïnvloeden. Deze ziekten zijn erfelijk en worden veroorzaakt door een tekort aan een van de enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van mucopolysachariden. Als gevolg hiervan hopen mucopolysachariden zich op in verschillende weefsels en organen, wat een verscheidenheid aan klinische manifestaties veroorzaakt.

Elk type mucopolysaccharidose gaat gepaard met een tekort aan een specifiek enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een specifiek type mucopolysacharide. Er zijn ongeveer 11 verschillende soorten mucopolysaccharidose bekend, waaronder mucopolysaccharidose typen I, II, III, IV, VI en VII. Elk type kan een verschillende mate van ernst en bereik van klinische symptomen hebben.

De belangrijkste organen en systemen die door mucopolysaccharidose worden getroffen, zijn onder meer het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire systeem, het zenuwstelsel, de ogen en het gehoor. Ik ben de veroorzaker van de schade