Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi: comprensione e prospettive

La mucopolisaccaridosi è un gruppo di malattie genetiche rare che influenzano la formazione e il metabolismo dei mucopolisaccaridi nel corpo. Queste malattie sono ereditarie e sono causate da una carenza di uno degli enzimi responsabili della decomposizione dei mucopolisaccaridi. Di conseguenza, i mucopolisaccaridi si accumulano in vari tessuti e organi, causando una varietà di manifestazioni cliniche.

Ogni tipo di mucopolisaccaridosi è associato a una carenza di un enzima specifico responsabile della degradazione di un tipo specifico di mucopolisaccaride. Sono noti circa 11 diversi tipi di mucopolisaccaridosi, comprese le mucopolisaccaridosi di tipo I, II, III, IV, VI e VII. Ciascun tipo può avere un diverso grado di gravità e una gamma di sintomi clinici.

I principali organi e sistemi colpiti dalla mucopolisaccaridosi comprendono il sistema muscolo-scheletrico, il sistema cardiovascolare, il sistema nervoso, gli occhi e l'udito. Sono io la causa del danno