Sindrom paru-ginjal Keturunan

Sindrom paru-ginjal herediter (sindrom Goodpasture) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kerusakan pada ginjal dan paru-paru. Gejalanya bisa berupa batuk, sesak napas, penurunan fungsi paru-paru, penurunan berat badan, dan manifestasi penyakit lainnya.

Sindrom Goodpasture adalah penyakit langka pada sistem kekebalan tubuh yang menyebabkannya

Sindrom Leogen-Ginjal-Hereditary (sindrom pulmonorenal hereditario - disingkat "sindrom Goodspur") adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kombinasi perkembangan gagal paru kronis dan gangguan fungsi ginjal, yang pada akhirnya mengarah pada perkembangan gagal ginjal progresif. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1957 oleh dokter Italia Bruno Goodspacher dalam disertasi doktoralnya.

Mekanisme terjadinya sindrom paru-ginjal herediter

Mekanisme terjadinya sindrom herediter paru-ginjal belum sepenuhnya dipahami. Namun, kemunculannya diyakini terkait dengan mutasi pada gen yang mengkode komponen berbagai mekanisme pengaturan transmisi sinyal dalam sel. Genetik ini