Hội chứng phổi-thận Di truyền

Hội chứng thận-phổi di truyền (hội chứng Goodpasture) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi tổn thương ở thận và phổi. Các triệu chứng có thể bao gồm ho, khó thở, giảm chức năng phổi, sụt cân và các biểu hiện khác của bệnh.

Hội chứng Goodpasture là một căn bệnh hiếm gặp của hệ thống miễn dịch gây ra

Hội chứng Leogen-Thận-Di truyền (hội chứng di truyền phổi-thận - viết tắt là "Hội chứng Goodspur") là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự kết hợp giữa sự phát triển của suy phổi mãn tính và suy giảm chức năng thận, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của suy thận tiến triển. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1957 bởi bác sĩ người Ý Bruno Goodspacher trong luận án tiến sĩ của ông.

Cơ chế xảy ra hội chứng thận phổi di truyền

Cơ chế xảy ra hội chứng di truyền phổi-thận chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, người ta tin rằng sự xuất hiện của nó có liên quan đến sự đột biến trong thành phần mã hóa gen của các cơ chế khác nhau để điều chỉnh việc truyền tín hiệu trong tế bào. Gen này