Ağciyər-böyrək sindromu İrsi

İrsi ağciyər-böyrək sindromu (Goodpasture sindromu) böyrək və ağciyərlərin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Simptomlar öskürək, nəfəs darlığı, ağciyər funksiyasının azalması, kilo itkisi və xəstəliyin digər təzahürlərini əhatə edə bilər.

Goodpasture sindromu səbəb olan immun sisteminin nadir bir xəstəliyidir

Leogen-Böyrək-İrsiyyət sindromu (pulmonorenal irsi sindrom - qısaldılmış "Qudspur sindromu") nadir irsi xəstəlikdir, xroniki ağciyər çatışmazlığının inkişafı və böyrək funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur və nəticədə mütərəqqi böyrək çatışmazlığının inkişafına səbəb olur. Bu sindrom ilk dəfə 1957-ci ildə italyan həkimi Bruno Qudspaçer tərəfindən doktorluq dissertasiyasında təsvir edilmişdir.

İrsi ağciyər-böyrək sindromunun yaranma mexanizmi

Ağciyər-böyrək irsi sindromunun yaranma mexanizmi tam aydınlaşdırılmamışdır. Bununla belə, onun görünüşünün hüceyrələrdə siqnal ötürülməsini tənzimləmək üçün müxtəlif mexanizmlərin komponentlərini kodlayan genin mutasiyası ilə əlaqəli olduğuna inanılır. Bu genetik