Pulmonaal-renaal syndroom Erfelijk

Erfelijk long-renaal syndroom (Goodpasture-syndroom) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door schade aan de nieren en longen. Symptomen kunnen zijn: hoesten, kortademigheid, verminderde longfunctie, gewichtsverlies en andere verschijnselen van de ziekte.

Het Goodpasture-syndroom is een zeldzame ziekte van het immuunsysteem die veroorzaakt

Leogen-Nier-Erfelijk syndroom (pulmonorenaal hereditariosyndroom - afgekort als "Goodspur-syndroom") is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een combinatie van de ontwikkeling van chronisch longfalen en een verminderde nierfunctie, wat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van progressief nierfalen. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1957 door de Italiaanse arts Bruno Goodspacher in zijn proefschrift.

Het mechanisme van het optreden van erfelijk long-renaal syndroom

Het mechanisme voor het ontstaan ​​van het pulmonaal-renaal erfelijk syndroom is nog niet volledig begrepen. Er wordt echter aangenomen dat het uiterlijk ervan geassocieerd is met een mutatie in een gen dat codeert voor componenten van verschillende mechanismen voor het reguleren van signaaloverdracht in cellen. Deze genetische