Perinnöllinen keuhko-munuaisoireyhtymä

Perinnöllinen keuhko-munuaisoireyhtymä (Goodpasturen oireyhtymä) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista munuaisten ja keuhkojen vaurioituminen. Oireita voivat olla yskä, hengenahdistus, heikentynyt keuhkojen toiminta, painon lasku ja muut taudin ilmenemismuodot.

Goodpasturen oireyhtymä on harvinainen immuunijärjestelmän sairaus, joka aiheuttaa



Leogeeni-munuaisperinnöllinen oireyhtymä (pulmonorenaalinen perinnöllinen oireyhtymä - lyhennettynä "Goodspur-oireyhtymä") on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista kroonisen keuhkojen vajaatoiminnan kehittyminen ja munuaisten vajaatoiminta, mikä lopulta johtaa etenevän munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen. Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1957 italialainen lääkäri Bruno Goodspacher väitöskirjassaan.

Perinnöllisen keuhko-munuaisoireyhtymän esiintymismekanismi

Perinnöllisen keuhko-munuaisoireyhtymän esiintymismekanismia ei täysin tunneta. Kuitenkin uskotaan, että sen esiintyminen liittyy mutaatioon geenissä, joka koodaa komponentteja erilaisista mekanismeista signaalinsiirron säätelyyn soluissa. Tämä geneettinen