Sindrome polmonare-renale Ereditaria

La sindrome polmonare-renale ereditaria (sindrome di Goodpasture) è una malattia genetica rara caratterizzata da danni ai reni e ai polmoni. I sintomi possono includere tosse, mancanza di respiro, ridotta funzionalità polmonare, perdita di peso e altre manifestazioni della malattia.

La sindrome di Goodpasture è una malattia rara del sistema immunitario che provoca

La sindrome Leogen-Kidney-Hereditary (sindrome polmonare ereditaria - abbreviata come "sindrome di Goodspur") è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una combinazione dello sviluppo di insufficienza polmonare cronica e di funzionalità renale compromessa, che alla fine porta allo sviluppo di insufficienza renale progressiva. Questa sindrome fu descritta per la prima volta nel 1957 dal medico italiano Bruno Goodspacher nella sua tesi di dottorato.

Il meccanismo di insorgenza della sindrome polmonare-renale ereditaria

Il meccanismo con cui si manifesta la sindrome ereditaria polmonare-renale non è completamente compreso. Tuttavia, si ritiene che la sua comparsa sia associata a una mutazione in un gene che codifica componenti di vari meccanismi di regolazione della trasmissione del segnale nelle cellule. Questa genetica