Sindrom Vilanova-Cañadel

Sindrom Vilanova-Cañadel: gejala, diagnosis dan pengobatan

Sindrom Vilanova-Cañadel merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan adanya tumor dan kista di berbagai organ. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter kulit Spanyol X. Vilanova dan J.M. Kanada pada tahun 1969.

Gejala sindrom Vilanova-Cañadel dapat bermanifestasi berbeda-beda, bergantung pada organ mana yang terpengaruh. Namun, penderita sindrom ini seringkali memiliki tumor dan kista di ginjal, hati, paru-paru, dan tulang. Selain itu, pasien mungkin mengalami lesi kulit yang bermanifestasi sebagai papula dan nodul pada wajah, leher, badan, dan ekstremitas.

Untuk mendiagnosis sindrom Vilanova-Cañadel, perlu dilakukan pemeriksaan menyeluruh, meliputi riwayat kesehatan, pemeriksaan umum, pemeriksaan biokimia darah dan urin, USG, rontgen, dan pencitraan resonansi magnetik.

Pengobatan sindrom Vilanova-Cañadel ditujukan untuk mengatasi gejala dan mengurangi manifestasinya, karena saat ini belum ada pengobatan efektif yang dapat menghilangkan penyakit ini sepenuhnya. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat kista dan tumor.

Meskipun sindrom Vilanova-Cañadel adalah penyakit langka, pengetahuan tentang penyakit ini dapat membantu mengurangi keterlambatan diagnosis dan memastikan pengobatan tepat waktu bagi pasien yang menderita penyakit ini. Jika Anda memiliki tanda-tanda sindrom Vilanova-Cañadel, temui dokter Anda untuk evaluasi dan pengobatan lebih lanjut.

Sindrom Vilanova-Cañadel adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kelainan bawaan pada kulit, rambut, gigi, dan kuku.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1988 oleh dokter kulit Spanyol H. Vilanova dan H.M. kanal. Itu termasuk dalam kelompok displasia ektodermal - penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan perkembangan kulit dan turunannya.

Gejala utama sindrom Vilanova-Cañadel:

1. Kulit kering dan bersisik
2. Tidak adanya rambut bawaan (atrichia)
3. Tidak adanya atau kelainan gigi (edentia)
4. Deformasi dan kerapuhan kuku (onikodistrofi)
5. Pengerdilan
6. Bintik-bintik pigmen pada kulit

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen CDH3 pada kromosom 16 yang mengkode protein cadherin. Protein ini berperan penting dalam pembentukan dan fungsi jaringan ektodermal.

Pengobatan sindrom Vilanova-Cañadel terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk melembabkan kulit dan mengganti rambut dan gigi yang hilang. Prognosis hidup baik, namun kualitas hidup pasien menurun secara signifikan. Konseling genetik dan diagnosis prenatal dianjurkan untuk mencegah kelahiran anak dengan penyakit langka ini.