Vilanova-Kanadel sindromu

Vilanova-Cañadel sindromu: simptomlar, diaqnoz və müalicə

Vilanova-Kanadel sindromu müxtəlif orqanlarda şiş və kistaların olması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyi ilk dəfə ispan dermatoloqları X. Vilanova və J.M. 1969-cu ildə Canadell.

Vilanova-Cañadel sindromunun simptomları hansı orqanların təsirindən asılı olaraq fərqli şəkildə özünü göstərə bilər. Lakin bu sindromlu xəstələrdə tez-tez böyrək, qaraciyər, ağciyər və sümüklərdə şiş və kistalar olur. Bundan əlavə, xəstələrdə üz, boyun, gövdə və ətraflarda papüllər və düyünlər şəklində özünü göstərən dəri lezyonları inkişaf edə bilər.

Vilanova-Cañadel sindromunun diaqnozu üçün tibbi tarix, ümumi müayinə, biokimyəvi qan və sidik testləri, ultrasəs, rentgen və maqnit rezonans tomoqrafiyası daxil olmaqla hərtərəfli müayinə aparmaq lazımdır.

Vilanova-Cañadel sindromunun müalicəsi simptomları idarə etmək və onların təzahürlərini azaltmaq məqsədi daşıyır, çünki bu anda bu xəstəliyi tamamilə aradan qaldıra biləcək effektiv müalicə yoxdur. Bəzi hallarda kistləri və şişləri çıxarmaq üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Vilanova-Cañadel sindromu nadir xəstəlik olsa da, bu barədə biliklər diaqnozda gecikmələri azaltmağa və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin vaxtında müalicəsini təmin etməyə kömək edə bilər. Əgər sizdə Vilanova-Cañadel sindromunun əlamətləri varsa, əlavə qiymətləndirmə və müalicə üçün həkiminizə müraciət edin.

Vilanova-Cañadel sindromu dərinin, saçın, dişlərin və dırnaqların anadangəlmə qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1988-ci ildə ispan dermatoloqları H.Vilanova və H.M. Canadel. Ektodermal displaziyalar qrupuna aiddir - dərinin və onun törəmələrinin inkişafının pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəliklər.

Vilanova-Kanadel sindromunun əsas əlamətləri:

1. Quru, qabıqlı dəri
2. Anadangəlmə saç olmaması (atrixiya)
3. Dişlərin olmaması və ya anormallığı (edentia)
4. Dırnaqların deformasiyası və kövrəkliyi (onixodistrofiya)
5. Boy artımı
6. Dəridə piqment ləkələri

Xəstəliyin səbəbi 16-cı xromosomda kadherin zülalını kodlayan CDH3 genindəki mutasiyalardır. Bu zülal ektodermal toxumaların formalaşmasında və fəaliyyətində mühüm rol oynayır.

Vilanova-Cañadel sindromunun müalicəsi əsasən simptomatikdir və dərini nəmləndirməyə və itkin saç və dişləri əvəz etməyə yönəldilmişdir. Həyat üçün proqnoz əlverişlidir, lakin xəstələrin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Bu nadir xəstəliklə uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün genetik məsləhət və prenatal diaqnostika tövsiyə olunur.