Vilanova-Cañadel syndrom

Vilanova-Cañadel syndrom: symptomer, diagnose og behandling

Vilanova-Cañadel syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av tilstedeværelsen av svulster og cyster i ulike organer. Denne sykdommen ble først beskrevet av de spanske hudlegene X. Vilanova og J.M. Canadell i 1969.

Symptomer på Vilanova-Cañadel syndrom kan manifestere seg forskjellig avhengig av hvilke organer som er berørt. Pasienter med dette syndromet har imidlertid ofte svulster og cyster i nyrer, lever, lunger og bein. I tillegg kan pasienter utvikle hudlesjoner som manifesterer seg som papler og knuter i ansikt, hals, bagasjerom og ekstremiteter.

For å diagnostisere Vilanova-Cañadel syndrom, er det nødvendig å gjennomføre en omfattende undersøkelse, inkludert en sykehistorie, generell undersøkelse, biokjemiske blod- og urinprøver, ultralyd, røntgen og magnetisk resonansavbildning.

Behandling av Vilanova-Cañadel syndrom er rettet mot å håndtere symptomer og redusere deres manifestasjoner, siden det for øyeblikket ikke er noen effektiv behandling som helt kan eliminere denne sykdommen. I noen tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi for å fjerne cyster og svulster.

Selv om Vilanova-Cañadel syndrom er en sjelden sykdom, kan kunnskap om det bidra til å redusere forsinkelser i diagnose og sikre rettidig behandling for pasienter som lider av denne sykdommen. Hvis du har tegn på Vilanova-Cañadel syndrom, se legen din for videre evaluering og behandling.

Vilanova-Cañadel syndrom er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved medfødte misdannelser i hud, hår, tenner og negler.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1988 av de spanske hudlegene H. Vilanova og H.M. Cañadel. Det tilhører gruppen av ektodermale dysplasier - arvelige sykdommer assosiert med nedsatt utvikling av huden og dens derivater.

De viktigste symptomene på Vilanova-Cañadel syndrom:

1. Tørr, flassende hud
2. Medfødt fravær av hår (atrichia)
3. Fravær eller unormale tenner (edentia)
4. Deformasjon og sprøhet av negler (onychodystrofi)
5. Stunting
6. Pigmentflekker på huden

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i CDH3-genet på kromosom 16, som koder for cadherinproteinet. Dette proteinet spiller en viktig rolle i dannelsen og funksjonen av ektodermalt vev.

Behandling av Vilanova-Cañadel syndrom er hovedsakelig symptomatisk og er rettet mot å fukte huden og erstatte manglende hår og tenner. Prognosen for livet er gunstig, men pasientenes livskvalitet er betydelig redusert. Genetisk rådgivning og prenatal diagnose anbefales for å forhindre fødsel av barn med denne sjeldne sykdommen.