Vilanova-Cañadel Sendromu

Vilanova-Cañadel sendromu: belirtiler, tanı ve tedavi

Vilanova-Cañadel sendromu, çeşitli organlarda tümör ve kistlerin varlığıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık ilk olarak İspanyol dermatologlar X. Vilanova ve J.M. 1969'da Canadall.

Vilanova-Cañadel sendromunun belirtileri, hangi organların etkilendiğine bağlı olarak farklı şekilde ortaya çıkabilir. Ancak bu sendromu olan hastalarda sıklıkla böbreklerde, karaciğerde, akciğerlerde ve kemiklerde tümörler ve kistler bulunur. Ayrıca hastalarda yüz, boyun, gövde ve ekstremitelerde papül ve nodül şeklinde ortaya çıkan cilt lezyonları gelişebilir.

Vilanova-Cañadel sendromunu teşhis etmek için tıbbi öykü, genel muayene, biyokimyasal kan ve idrar testleri, ultrason, röntgen ve manyetik rezonans görüntülemeyi içeren kapsamlı bir muayenenin yapılması gerekir.

Vilanova-Cañadel sendromunun tedavisi, şu anda bu hastalığı tamamen ortadan kaldırabilecek etkili bir tedavi olmadığından semptomları yönetmeyi ve belirtilerini azaltmayı amaçlamaktadır. Bazı durumlarda kist ve tümörlerin çıkarılması için ameliyat gerekebilir.

Vilanova-Cañadel sendromu nadir bir hastalık olmasına rağmen, bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmak tanıdaki gecikmeleri azaltmaya ve bu hastalıktan muzdarip hastaların zamanında tedavi edilmesini sağlamaya yardımcı olabilir. Vilanova-Cañadel sendromu belirtileriniz varsa daha ileri değerlendirme ve tedavi için doktorunuza başvurun.

Vilanova-Cañadel sendromu cilt, saç, diş ve tırnaklarda konjenital malformasyonlarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1988 yılında İspanyol dermatologlar H. Vilanova ve H.M. Cañadel. Deri ve türevlerinin bozulmuş gelişimi ile ilişkili kalıtsal hastalıklar olan ektodermal displaziler grubuna aittir.

Vilanova-Cañadel sendromunun ana belirtileri:

1. Kuru, pul pul cilt
2. Doğuştan kıl yokluğu (atrişi)
3. Dişlerin yokluğu veya anormalliği (edentia)
4. Tırnaklarda deformasyon ve kırılganlık (onikodistrofi)
5. Bodurluk
6. Ciltte pigment lekeleri

Hastalığın nedeni, kaderin proteinini kodlayan, 16. kromozomda bulunan CDH3 genindeki mutasyonlardır. Bu protein ektodermal dokuların oluşumunda ve işleyişinde önemli bir rol oynar.

Vilanova-Cañadel sendromunun tedavisi esas olarak semptomatiktir ve cildi nemlendirmeyi ve eksik saç ve dişleri tamamlamayı amaçlar. Yaşam prognozu olumludur ancak hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır. Bu nadir hastalığa sahip çocukların doğumunu önlemek için genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı önerilmektedir.