Синдром на Виланова-Канядел

Синдром на Vilanova-Cañadel: симптоми, диагноза и лечение

Синдромът на Vilanova-Cañadel е рядко генетично заболяване, което се характеризира с наличието на тумори и кисти в различни органи. Това заболяване е описано за първи път от испанските дерматолози X. Vilanova и J.M. Canadell през 1969 г.

Симптомите на синдрома на Vilanova-Cañadel могат да се проявят по различен начин в зависимост от това кои органи са засегнати. Въпреки това пациентите с този синдром често имат тумори и кисти в бъбреците, черния дроб, белите дробове и костите. В допълнение, пациентите могат да развият кожни лезии, които се проявяват като папули и възли по лицето, шията, тялото и крайниците.

За диагностициране на синдрома на Vilanova-Cañadel е необходимо да се проведе цялостен преглед, включващ медицинска история, общ преглед, биохимични изследвания на кръв и урина, ултразвук, рентгеново и магнитно резонансно изображение.

Лечението на синдрома на Vilanova-Cañadel е насочено към овладяване на симптомите и намаляване на техните прояви, тъй като в момента няма ефективно лечение, което да елиминира напълно това заболяване. В някои случаи може да се наложи операция за отстраняване на кисти и тумори.

Въпреки че синдромът на Vilanova-Cañadel е рядко заболяване, знанието за него може да помогне за намаляване на забавянето на диагнозата и да осигури навременно лечение на пациенти, страдащи от това заболяване. Ако имате признаци на синдром на Vilanova-Cañadel, посетете Вашия лекар за допълнителна оценка и лечение.

Синдромът на Vilanova-Cañadel е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с вродени малформации на кожата, косата, зъбите и ноктите.

Това заболяване е описано за първи път през 1988 г. от испанските дерматолози H. Vilanova и H.M. Канядел. Принадлежи към групата на ектодермалните дисплазии - наследствени заболявания, свързани с нарушено развитие на кожата и нейните производни.

Основните симптоми на синдрома на Vilanova-Cañadel:

1. Суха, лющеща се кожа
2. Вродена липса на коса (атрихия)
3. Липса или аномалия на зъбите (едентия)
4. Деформация и чупливост на ноктите (ониходистрофия)
5. Спиране на растежа
6. Пигментни петна по кожата

Причината за заболяването са мутации в гена CDH3 на хромозома 16, кодиращ протеина кадхерин. Този протеин играе важна роля в образуването и функционирането на ектодермалните тъкани.

Лечението на синдрома на Vilanova-Cañadel е предимно симптоматично и е насочено към овлажняване на кожата и заместване на липсващата коса и зъби. Прогнозата за живота е благоприятна, но качеството на живот на пациентите е значително намалено. Препоръчва се генетично консултиране и пренатална диагностика, за да се предотврати раждането на деца с това рядко заболяване.