Vilanova-Cañadelův syndrom

Vilanova-Cañadelův syndrom: příznaky, diagnostika a léčba

Vilanova-Cañadelův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje přítomností nádorů a cyst v různých orgánech. Toto onemocnění poprvé popsali španělští dermatologové X. Vilanova a J.M. Canadell v roce 1969.

Příznaky Vilanova-Cañadelova syndromu se mohou projevovat odlišně v závislosti na tom, které orgány jsou postiženy. Pacienti s tímto syndromem však mají často nádory a cysty v ledvinách, játrech, plicích a kostech. Kromě toho se u pacientů mohou vyvinout kožní léze, které se projevují jako papuly a uzliny na obličeji, krku, trupu a končetinách.

Pro diagnostiku Vilanova-Cañadelova syndromu je nutné provést komplexní vyšetření včetně anamnézy, celkového vyšetření, biochemického vyšetření krve a moči, ultrazvuku, rentgenu a magnetické rezonance.

Léčba Vilanova-Cañadelova syndromu je zaměřena na zvládnutí příznaků a zmírnění jejich projevů, protože v současné době neexistuje účinná léčba, která by toto onemocnění mohla zcela odstranit. V některých případech může být vyžadován chirurgický zákrok k odstranění cyst a nádorů.

Přestože Vilanova-Cañadelův syndrom je vzácné onemocnění, znalosti o něm mohou pomoci snížit zpoždění v diagnóze a zajistit včasnou léčbu pacientů trpících tímto onemocněním. Máte-li známky Vilanova-Cañadelova syndromu, navštivte svého lékaře, aby jej mohl dále vyšetřit a léčit.

Vilanova-Cañadelův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované vrozenými malformacemi kůže, vlasů, zubů a nehtů.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1988 španělskými dermatology H. Vilanova a H.M. Cañadel. Patří do skupiny ektodermálních dysplazií – dědičných onemocnění spojených s narušeným vývojem kůže a jejích derivátů.

Hlavní příznaky Vilanova-Cañadelova syndromu:

1. Suchá, šupinatá kůže
2. Vrozená absence vlasů (atrichia)
3. Absence nebo abnormalita zubů (edence)
4. Deformace a lámavost nehtů (onychodystrofie)
5. Zakrnění
6. Pigmentové skvrny na kůži

Příčinou onemocnění jsou mutace v genu CDH3 na 16. chromozomu, kódujícím protein kadherin. Tento protein hraje důležitou roli při tvorbě a fungování ektodermálních tkání.

Léčba Vilanova-Cañadelova syndromu je převážně symptomatická a je zaměřena na zvlhčení pokožky a nahrazení chybějících vlasů a zubů. Prognóza pro život je příznivá, ale kvalita života pacientů je výrazně snížena. K prevenci narození dětí s tímto vzácným onemocněním se doporučuje genetické poradenství a prenatální diagnostika.