Віланови-Каньяделя Синдром

Віланови-Каньяделя синдром: симптоми, діагностика та лікування

Віланови-Каньяделя синдром - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується наявністю пухлин та кіст у різних органах. Це захворювання було вперше описано іспанськими дерматологами X. Vilanova та J.M. Canadell у 1969 році.

Симптоми Віланова-Каньяделя синдрому можуть проявлятися по-різному залежно від того, які органи уражені. Однак, часто у пацієнтів цього синдрому спостерігаються пухлини та кісти у нирках, печінці, легенях та кістках. Крім того, у пацієнтів може розвиватися ураження шкіри, що проявляється у вигляді папул та вузликів на обличчі, шиї, тулубі та кінцівках.

Для діагностики Віланови-Каньяделя синдрому необхідне проведення комплексного обстеження, що включає медичну історію, загальний огляд, біохімічні аналізи крові та сечі, ультразвукове, рентгенологічне та магнітно-резонансне дослідження.

Лікування Віланови-Каньяделя синдрому спрямоване на управління симптомами та послаблення їх проявів, оскільки на даний момент не існує ефективного лікування, яке могло б повністю позбавити цього захворювання. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення кіст та пухлин.

Хоча Віланова-Каньяделя синдром є рідкісним захворюванням, знання про нього може допомогти знизити затримку в діагностиці та забезпечити своєчасне лікування для пацієнтів, які страждають від цього захворювання. Якщо у вас є ознаки Віланова-Каньяделя синдрому, зверніться до лікаря для подальшого обстеження та лікування.

Віланови-Каньяделя синдром - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується вродженими вадами розвитку шкіри, волосся, зубів та нігтів.

Це захворювання вперше описали 1988 року іспанські дерматологи Х. Віланова та Х.М. Каньядель. Воно належить до групи ектодермальних дисплазій – спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням розвитку шкіри та її похідних.

Основні симптоми при Віланова-Каньяделя синдромі:

1. Суха шкіра, що лущиться
2. Природжена відсутність волосся (атрихія)
3. Відсутність або аномалії зубів (адентія)
4. Деформація та ламкість нігтів (оніходистрофія)
5. Затримка зростання
6. Пігментні плями на шкірі

Причина захворювання - мутації в гені CDH3 на 16 хромосомі, що кодує кадгерин білок. Цей білок відіграє важливу роль у формуванні та функціонуванні ектодермальних тканин.

Лікування Віланови-Каньяделя синдрому в основному симптоматичне та спрямоване на зволоження шкіри, заміну відсутнього волосся та зубів. Прогноз для життя сприятливий, проте якість життя пацієнтів значно знижена. Консультація генетика та допологова діагностика рекомендовані для запобігання народження дітей із цим рідкісним захворюванням.